Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi, ārstēšana, diagnostika, prognoze. Amiotrofiskā laterālā skleroze: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Pirmais, kas apraksta un izceļ sānu (sānu) amiotrofiskā skleroze atsevišķā nozoloģijā bija franču psihiatrs Žans Mārtins Šarko 1869. gadā

ALS slimībai, tāpat kā nevienai citai nervu sistēmas patoloģijai, tās nosaukumam ir daudz sinonīmu. Tas ietver motoro neironu slimību vai motoro neironu slimību, Charcot slimību un Lū Geriga slimību (terminu biežāk lieto Rietumeiropas valstīs un Amerikā). Bet neatkarīgi no tā, kā šo slimību sauc, tā vienmērīgi noved pie smagas invaliditātes un neizbēgamas nāves.

Kas ir ALS?

(amiotrofiskā laterālā skleroze, ALS) ir hroniska neirodeģeneratīva, pastāvīgi progresējoša nervu sistēmas patoloģija, kurai raksturīgi centrālo un perifēro motoro neironu bojājumi ar sekojošu pleģiju (paralīzi), muskuļu atrofiju, bulbaru un pseidobulbaru traucējumiem.

Amiotrofiskā laterālā skleroze 95% gadījumu ir sporādiska slimība, tas ir, tai nav tiešas saistības ar tuvāko radinieku slimībām. 5% diagnosticēto ALS ir iedzimtas patoloģijas dēļ. Ģimenes ALS pirmo reizi tika identificēta un apstiprināta Guamas salā (Mariama salas).

Motoru neironu slimība ir diezgan reta - 1,5 - 5 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Saslimstības maksimums ir aptuveni 50 gadu vecumā ģimenes slimības formai un 60–65 gadu vecumā sporādiskai formai. Bet tas nenozīmē, ka Charcot slimība nerodas jaunībā. Vīrieši cieš no ALS gandrīz 1,5 reizes biežāk nekā sievietes. Lai gan, sasniedzot 60 gadu vecumu, šī atšķirība izzūd – abu dzimumu pārstāvji slimo vienlīdz bieži.

ALS slimība ir skaidri jānošķir no tādas slimības kā amiotrofiskais laterālais sindroms (ALS sindroms), jo pēdējais ir citu nervu sistēmas slimību izpausme (piemēram, ērču encefalīts, insults utt.), nevis atsevišķa nozoloģija. Un visbiežāk tās ir ārstējamas slimības, kuras ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu neizraisa nāvi.

Nāve ar amiotrofisko laterālo sklerozi rodas tādu komplikāciju rezultātā kā sastrēguma pneimonija, septiskas parādības, elpošanas muskuļu mazspēja utt.

Nedaudz terminoloģijas

Lai saprastu šīs briesmīgās slimības būtību, jums ir nedaudz jāsaprot tik sarežģīta neiroloģiskā terminoloģija kā centrālais un perifērais motoriskais neirons, bulbar un pseidobulbāra sindromi. Tā kā cilvēkam, kas ir tālu no medicīnas, šie vārdi neko neizteiks.

Centrālais motorais neirons atrodas smadzeņu garozas precentrālajā spārnā, tā sauktajā motoriskajā zonā. Ja tiek bojāta šī smadzeņu daļa, attīstās centrālā (spastiskā) paralīze, ko pavada šādi simptomi:

• dažādas smaguma pakāpes muskuļu vājums (no pilnīga kustību trūkuma līdz nelielai kustību neveiklībai);
• paaugstināts muskuļu tonuss, spasticitātes attīstība;
• cīpslu un periosteālo refleksu nostiprināšana;
• patoloģisku pēdu pazīmju parādīšanās (Babinska simptoms, Rossolimo, Openheima uc).

Perifērie motoriskie neironi lokalizēti galvaskausa nervu kodolos, sabiezējumos muguras smadzenes dzemdes kakla, krūšu kurvja un jostas-krustu līmenī tā priekšējos ragos. Tas ir, jebkurā gadījumā, zem garozas motorajiem neironiem. Kad šīs nervu šūnas ir bojātas, rodas perifērās (ļenganās) paralīzes simptomi:

• vājums muskuļos, ko inervē šī šūnu grupa;
• samazināti cīpslu un periosta refleksi;
• muskuļu hipotonijas parādīšanās;
• atrofisku izmaiņu attīstība muskuļos to denervācijas dēļ;
• nav patoloģisku simptomu.

ALS gadījumā bojājumi rodas kā perifēra, tātad centrālie motoriskie neironi, kas izraisa centrālās un perifērās paralīzes pazīmju parādīšanos šajā patoloģijā.

Bulbārā trieka, kas attīstās Lou Gehrig slimības gadījumā, rodas neironu deģenerācijas dēļ, kas atrodas galvaskausa nervu IX, X, XII pāru kodolos. Šīs struktūras atrodas smadzeņu stumbrā, proti, smadzenēs (no latīņu bulbus). Šis sindroms izpaužas kā vājums rīkles, balsenes, mēles un mīksto aukslēju muskuļos. Šeit ir tās galvenie simptomi:

• dizartrija (artikulācijas traucējumi mēles muskuļu vājuma un atrofijas dēļ);
• disfonija (balss veidošanās traucējumi) un nasolālija (deguna balss tonis);
• disfāgija (rīšanas traucējumi);
• mīksto aukslēju nokarāšanās un uvulas pārvietošanās uz veselo pusi;
• rīkles refleksa zudums (trūkums);
• siekalošanās (rodas traucētas rīšanas rezultātā);
• fibrilāra raustīšanās mēlē (konstatēta kā nelielas muskuļu kontrakcijas, plandīšanās).

Pseidobulbārā trieka, kas ietver gandrīz visus šos simptomus, attīstās kortikobulbāro traktu (tas ir, nervu šķiedru, kas savieno smadzeņu garozu ar galvaskausa nervu kodolu bulbāro grupu) struktūras divpusēja pārkāpuma dēļ. Šī sindroma atšķirīgā iezīme ir:

• rīkles refleksa saglabāšana;
• atrofijas un fibrilācijas trūkums mēlē;
• palielināts apakšžokļa reflekss;
• mutes automātisma patoloģisku refleksu parādīšanās (tie tiek uzskatīti par normāliem bērnība– proboscis, sūkšana utt.);
• vardarbīga (piespiedu) raudāšana un smiekli.

Ņemot vērā, ka ar amiotrofisko laterālo sklerozi notiek gan augšējo (centrālo), gan apakšējo (perifēro) motoro neironu deģenerācija, bulbārā trieka ļoti bieži tiek kombinēta ar pseidobulbāro paralīzi. Dažās ALS formās šie sindromi var būt vienīgā slimības izpausme, pārējiem vienkārši nav laika attīstīties, jo elpošanas mazspējas simptomi palielinās ļoti ātri.

Kādi ir slimības attīstības cēloņi un mehānismi?

Droši iemesli Šarko slimības sporādiskas formas attīstībai vēl nav noskaidroti. Daudzi pētnieki uzskata, ka “lēni” faktori provocē ALS attīstību. infekcijas: enterovīrusi, ECHO vīruss, Koksaki vīruss, retrovīrusi, HIV.

Vīruss iznīcina normālu Motoro neironu DNS struktūra, provocējot viņu nāves (apoptozes) paātrināšanos. To pavada eksitotoksicitātes attīstība - glutamāta pārpalikums izraisa motoro neironu pārmērīgu uzbudinājumu un nāvi. Atlikušās šūnas var spontāni depolarizēties, kas klīniski izpaužas kā fibrilācijas un fascikulācijas.

Ir arī patoloģiska ietekme uz neironiem autoimūnas reakcijas(IgG izjauc L tipa kalcija kanālu darbību), izmaiņas tajos normālā aerobā vielmaiņā, palielinās nātrija un kalcija jonu transmembrānas strāva šūnās, tiek traucēta šūnu sieniņu enzīmu darbība un tās strukturālo proteīnu iznīcināšana un lipīdi.

Džona Hopkinsa universitātē Baltimorā ALS pacientu motorajos neironos tika identificēta četrpavedienu DNS un RNS. Tas izraisīja ubikvitīna proteīna parādīšanos neironu citoplazmā vai drīzāk tā agregātos, kas parasti atrodas kodolā. Šīs izmaiņas arī paātrina neirodeģenerāciju amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā.

Iedzimta (ģimenes) ALS ir saistīta ar mutāciju gēnā, kas atrodas 21. hromosomā un kodē superoksīda mutāzi-1. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā.

Patomorfoloģiskā izmeklēšana atklāj smadzeņu pusložu motorās garozas (precentrālās giri), muguras smadzeņu priekšējo ragu un galvaskausa nervu bulbārās grupas motoro kodolu atrofiju. Šajā gadījumā mirušos motoros neironus aizstāj ar neirogliju. Tiek ietekmēti ne tikai motoro neironu ķermeņi, bet arī to procesi - smadzeņu stumbra piramīdveida trakta un muguras smadzeņu sānu saišu demielinizācija (tas ir, aksonu parastā mielīna apvalka iznīcināšana).

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi

Lou Gehrig slimības agrīnie simptomi vairumā gadījumu lēnām palielinās vājums rokās vai kājās. Šajā gadījumā vairāk tiek skartas ekstremitāšu distālās daļas – pēdas un rokas. Pacients nevar aiztaisa pogas, sasien kurpju šņores, sāk klupt, griež kājas. Šādu neveiklību pavada ekstremitāšu ārējs izsīkums (svara zudums).

Visbiežāk simptomi asimetrisks. Rūpīgi novērojot pacientu, ir iespējams noteikt skartās ekstremitātes fascikulācijas– muskuļu raustīšanās, viļņveidīga, neliela plandīšanās.

Daudziem pacientiem slimības sākuma stadijā ir problēmas, kas saistītas ar kakla muskuļu vājumu, kas atbalsta galvu vertikālā pozīcija. Tāpēc galva pastāvīgi karājas un pacientiem ir nepieciešamas īpašas ierīces, lai to turētu.

Slimība progresē vienmērīgi un pakāpeniski patoloģisks process aptver arvien lielākas muskuļu masas. Uz perifērās paralīzes attīstības fona tiek pievienoti centrālās paralīzes simptomi:

• hipertoniskums un spasticitāte muskuļos,
• palielinās cīpslu un periosteāla refleksi,
• rodas patoloģiski pēdas un plaukstas refleksi.

Ļoti lēni pacienti ar amiotrofisko laterālo sklerozi pilnībā zaudē spēju pārvietoties un rūpēties par sevi.

Līdztekus tam pacients atzīmē apgrūtināta rīšana, grūtības runāt, balss izmaiņas un citi bulbārās triekas simptomi, ko parasti kombinē ar pseidobulbāro paralīzi.

Pamazām patoloģiskais process ietekmē elpošanas muskuļus – svarīgākais ir diafragmas bojājums. Šajā sakarā parādība rodas paradoksāla elpošana: ieelpojot, pacientiem, kas cieš no ALS, kuņģis nogrimst, bet izelpojot, gluži pretēji, tas izvirzās uz āru.

Acu motorikas traucējumi(skatiena parēze, traucētas acs ābolu kustības utt.), ja tās rodas, tad tikai motoro neironu slimības beigu stadijā. Jutības izmaiņas nav raksturīgas no šīs slimības, lai gan daži pacienti sūdzas par dīvainu diskomfortu un sāpēm.

Arī amiotrofiskajai laterālajai sklerozei nav nekādu anomāliju iegurņa orgānu funkcijas. Bet slimības beigās ir iespējama urīna un izkārnījumu nesaturēšana vai aizture.

Pacienti parasti paliek prātīgi un ar skaidru atmiņu līdz savu dienu beigām, kas vēl vairāk pasliktina viņu stāvokli. Tāpēc bieži rodas smagi depresijas traucējumi. Tikai 10 - 11% ģimenes ALS gadījumu demence ir saistīta ar difūzu frontālās garozas atrofiju.

Kādas formas izpaužas motoro neironu slimība?

Mūsdienu amiotrofiskās laterālās sklerozes klasifikācija izšķir 4 galvenās formas:

• augsts (cerebrāls);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• jostas-krustu daļas.

Šis sadalījums ir diezgan patvaļīgs, jo laika gaitā motoriskie neironi tiek bojāti visos līmeņos. Tas drīzāk ir nepieciešams, lai noteiktu slimības prognozi.

Augsta (smadzeņu) forma

Augsta (smadzeņu) forma ALS attīstās 2-3% gadījumu, un to pavada neironu bojājumi frontālās daivas motorajā garozā (precentral gyrus). Ar šo patoloģiju rodas spastiska tetraparēze (tas ir, tiek ietekmētas gan rokas, gan kājas), kas tiek kombinētas ar pseidobulbaru sindromu. Perifēro motoro neironu neirodeģeneratīvo izmaiņu simptomi praktiski neparādās.

Bulbāra forma

Bulbāra forma, kas konstatēts ceturtdaļā no visiem ALS gadījumiem, izpaužas kā galvaskausa nervu kodolu bojājumi (IX, X, XII pāri), kas atrodas smadzeņu stumbrā. Šī slimības forma izpaužas kā bulbārā trieka (disfāgija, disfonija, dizartrija), kas, patoloģijai progresējot, tiek apvienota ar ekstremitāšu muskuļu atrofiju un fascikulācijām tajos un centrālo paralīzi. Bieži vien bulbaru traucējumus papildina pseidobulbāra sindroms (paaugstināts apakšžokļa reflekss, spontāni piespiedu smiekli vai raudāšana, mutes automātisma refleksi).

Dzemdes krūšu kurvja formā

Visizplatītākā (apmēram 50% gadījumu) motoro neironu slimības forma ir cervicothoracic. Kurās vispirms parādās perifērās paralīzes simptomi rokās (muskuļu atrofija, cīpslu un periosteālo refleksu samazināšanās vai zudums, muskuļu tonusa pazemināšanās) un spastiskā paralīze kājās. Tad, “palielinoties” neironu bojājumu līmenim, parādās centrālas pleģijas simptomi rokās (spastiskuma attīstība, refleksu atdzīvināšana, rokas patoloģiskas parādības).

Lumbosakrālā forma

Lumbosakrālā forma ALS rodas 20-25% gadījumu un izpaužas kā ļenga (perifēra) paralīze apakšējās ekstremitātes. Slimībai progresējot, tā izplatās uz virspusējiem muskuļu masām (rumpis, rokas) un pievieno spastiskas (centrālās) paralīzes pazīmes – muskuļu hipertoniskums, pastiprināti refleksi un patoloģisku pēdas pazīmju parādīšanās.

Kā tiek apstiprināta amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze?

Šīs retās patoloģijas diagnostikai ir liela nozīme, jo ir vairākas slimības, kas imitē amiotrofisko laterālo sklerozi, taču daudzas no tām ir ārstējamas. Spilgtākās Šarko slimības pazīmes: centrālo un perifēro motoro neironu bojājumi – rodas jau slimības beigu stadijā. Tāpēc uzticama ALS diagnoze balstās uz citu nervu sistēmas patoloģiju izslēgšanu.

Eiropā un Amerikā tiek izmantoti Starptautiskās neirologu federācijas izstrādātie El Escorian kritēriji ALS diagnosticēšanai. Tie ietver:

• uzticams Klīniskās pazīmes centrālā motora neirona bojājumi;
• perifēro motoro neironu neirodeģenerācijas klīniskās, elektroneuromiogrāfiskās un patomorfoloģiskās pazīmes;
• simptomu vienmērīga progresēšana un izplatīšanās vienā vai vairākās inervācijas zonās, kas noteiktas pacienta dinamiskās novērošanas laikā.

Ir svarīgi arī izslēgt citas patoloģijas, kas var izraisīt šādu simptomu attīstību.

Tātad, lai diagnosticētu amiotrofisko laterālo sklerozi, tiek izmantotas šādas izmeklēšanas metodes:

• pacienta izmeklēšana un intervija(dzīves un slimību vēsture). Pārbaudot, pievērsiet uzmanību perifērās un centrālās paralīzes pazīmju kombinācijai, kas skar vismaz divas vai trīs ķermeņa zonas (augšējās un apakšējās ekstremitātes, sīpola muskuļus); vienlaicīga bulbar klātbūtne un pseidobulbārā trieka; nav iegurņa un okulomotoru traucējumu, redzes un maņu traucējumu, neskartas intelektuālās un mnestiskās funkcijas;
• klīniskā asins un urīna analīze;
• asins ķīmija(CPK, C-reaktīvais proteīns, elektrolītu līmenis asinīs, nieru testi, aknu testi u.c.) – ALS gadījumā bieži novērojama CPK līmeņa un aknu testa parametru paaugstināšanās;
• noteiktu hormonu līmeņa noteikšana asinīs(piemēram, vairogdziedzera hormoni);
• cerebrospinālā šķidruma sastāva izpēte(cerebrospinālais šķidrums) – dažiem pacientiem ar ALS (25%) ir palielināts olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā;
• adatu elektroneuromiogrāfija(ENMG) – pacientiem, kas slimo ar amiotrofisko laterālo sklerozi, tiek noteikts “piketa žoga ritms” (ritmiskas fibrilācijas potenciāls), muguras smadzeņu priekšējo ragu bojājuma pazīmes, ja nav vadītspējas traucējumu gar nervu šķiedrām;
• neiroattēlu pētījums - MRI smadzenes un muguras smadzenes šādiem pacientiem atklāj precentral gyrus garozas atrofiju, sānu saišu retināšanu un muguras smadzeņu priekšējo ragu izmēra samazināšanos;
• muskuļu un nervu biopsija, kam seko histoloģiska izmeklēšana– atklāj atrofisku un denervācijas izmaiņu pazīmes;
• molekulārā ģenētiskā izmeklēšana– pamatots gadījumos, kad ir aizdomas par ģimenes ALS – tiek noteikta mutācija 21. hromosomā.

Lai droši izslēgtu ārstējamas slimības, ir jāveic vesela virkne izmeklējumu. Tā kā pieeja terapijai un slimības iznākums būs pilnīgi atšķirīgs.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes slimībai ir simptomi, kas ir diezgan smagi un grūti izlabojami.

Šobrīd pasaulē ir tikai viens medikaments, kas spēj palēnināt slimības progresēšanu un aizkavēt elpošanas mazspējas rašanos pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi. Šis riluzols(rilutek), izstrādāts 1995. gadā. Tās darbības mehānisms ir saistīts ar neirotransmitera glutamāta izdalīšanās nomākšanu no nervu galiem. Tādējādi tiek samazināts motoro neironu deģenerācijas ātrums. Šī terapija pagarina pacientu dzīvi maksimāli par trim mēnešiem.

Šīs zāles vēl nav reģistrētas NVS valstīs, lai gan Eiropā un Amerikā tās lieto jau ilgu laiku.

Tā kā nekādi nevar ietekmēt etioloģiskais faktors slimības attīstībai, tad pacientiem nepieciešama aprūpe un simptomātiska ārstēšana:

• slimības sākuma stadijā (pirms muskuļu spastisku izmaiņu attīstības) tiek veikta fizikālā terapija un masāža;
• lai pārvietotos, pacienti izmanto spieķi un īpašus krēslus, kas aprīkoti ar pogām lietošanas ērtībai;
• kad galva nokarājas, izmantojiet Shants apkakli, īpašus stingrus vai puscietus turētājus;
• Kad parādās pirmās rīšanas problēmu pazīmes, ēdiena konsistenci vēlams mainīt uz biezeni un šķidrumu. Pēc katras ēdienreizes ir nepieciešama sanitārija mutes dobums. Ja ir grūti uzņemt šķidru pārtiku, viņi pāriet uz barošanu ar zondi (caur nazogastrālo zondi) vai veic gastrostomu (caurums ādā kuņģa apvidū, pa kuru pārtika nekavējoties nonāk kuņģa-zarnu traktā);
• krampju attīstībai teļu muskuļos (krampji) lieto karbamazepīnu, baklofēnu, magnē B6, verapamilu, diazepāmu;
• kad muskuļos parādās spasticitāte, tiek izmantoti muskuļu relaksanti - baklofēns, tizaluds, sirdaluds, midokalms;
• smagas siekalošanās gadījumā lieto atropīnu, hioscīnu, efektīvi ir arī antidepresanti (amitriptilīns);
• Pastāvīga sāpju sindroma, depresijas un miega traucējumu gadījumā ieteicami tricikliskie antidepresanti (amitriptilīns) un serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (fluoksetīns, sertralīns). Arī šī narkotiku grupa nedaudz samazina vardarbīgu smieklu vai raudāšanas uzbrukumu biežumu. Smagiem miega traucējumiem nepieciešama recepte miegazāles(zolpidēms). Ja antidepresanti un pretsāpju līdzekļi ir neefektīvi, lai atvieglotu sāpju sindroms lietot narkotiskos pretsāpju līdzekļus (morfīnu, tramadolu);
• elpošanas mazspējas gadījumā agrīnās stadijās ir iespējams izmantot portatīvās palīgsistēmas neinvazīvai plaušu ventilācijai. Slimības beigu stadijā pacientiem nepieciešama pastāvīga stacionāra mehāniskās ventilācijas izmantošana intensīvās terapijas nodaļā;
• dažreiz muskuļu un smadzeņu šūnu uztura uzlabošanai tiek izmantoti neiroprotektori (gliatilīns, cerebrolizīns, keraksons), antioksidanti (meksipridols), E vitamīns, B vitamīni, L-karnitīns (elkars) u.c., taču daudzi eksperti uzskata, ka šāda terapija ir nepamatota un neuzlabo pacientu stāvokli;
• tādiem pacientiem arī vajag īpašiem līdzekļiem sakari – izstrādāti portatīvie datori, kurus var vadīt, izmantojot acu kustības;
• Steidzami nepieciešama psihologa palīdzība gan ALS pacientam, gan viņa ģimenei.

Mēs detalizēti apspriedīsim tādu slimību kā amiotrofiskā laterālā skleroze. Uzziniet, kas tas ir, kādi ir simptomi un cēloņi. Parunāsim par ALS diagnostiku un ārstēšanu. Par šo tēmu būs arī daudz citu noderīgu ieteikumu.

ir neirodeģeneratīva slimība, ko pavada centrālo un perifēro motoro neironu nāve. Tas noved pie pakāpeniskas skeleta muskuļu atrofijas, disfāgijas, dizartrijas, uztura un elpošanas mazspējas. Slimība progresē vienmērīgi, un to pavada nāve.

Tas nosaka problēmas izpētes atbilstību. Pirmo reizi to aprakstīja franču psihiatrs Žans Mārtins Šarko 1869. gadā. Par ko tā saņēma tādu otro vārdu kā Charcot slimība.

Žans Mārtins Šarko

ASV un Kanādā to sauc arī Lū Gehriga slimība. 17 gadus viņš bija pirmās klases amerikāņu beisbola spēlētājs. Bet diemžēl 36 gadu vecumā viņš saslima ar amiotrofisko laterālo sklerozi. Un nākamajā gadā viņš nomira.

Ir zināms, ka lielākā daļa pacientu ar ALS ir cilvēki ar augstu intelektuālo un profesionālo potenciālu. Viņi ātri piedzīvo smagu invaliditāti un nāvi.

Tiek ietekmēts motora analizators. Šī ir daļa no nervu sistēmas. Tas pārraida, apkopo un apstrādā informāciju no muskuļu un skeleta sistēmas receptoriem. Tas arī organizē koordinētas cilvēku kustības.

Ja paskatās uz attēlu zemāk, jūs redzēsit, ka motora sistēma ir ļoti sarežģīta.

Motora analizatora uzbūve

Augšējā labajā stūrī mēs redzam primāro motorisko garozu, piramīdveida traktu, kas iet uz muguras smadzenēm. Tieši šīs struktūras tiek ietekmētas ALS.

Piramīdveida trakta anatomija

Šeit ir parādīta piramīdveida trakta anatomija. Šeit jūs redzat papildu motorisko zonu, premotorisko garozu.

Šīs transformācijas pārraida signālus no smadzenēm uz muguras smadzeņu motoriem neironiem. Tie inervē skeleta muskuļus un regulē brīvprātīgas kustības.

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir neparasta neirodeģeneratīva slimība! ICD 10 kods— G12.2.

Viss sliktākais notiek tad, kad cilvēks vēl neko nejūt. Šajā preklīniskajā stadijā 50-80% motoro neironu mirst pēc ģenētiskas neveiksmes, piedaloties vides faktoriem. Tad, kad paliek 20% rezistento motoro neironu, sākas pati slimība.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes izpausme

Amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēze

Ja mēs runājam par amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzi, tad vispirms ir jāsaprot sekojošais. Ir dažādi (lielākoties nezināmi) ģenētiskie faktori.

Tie tiek realizēti motoro neironu selektīvās ievainojamības apstākļos. Tas ir, tādos apstākļos, kas nodrošina šo šūnu normālu dzīves-fizioloģisko darbību.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēze

Tomēr patoloģiskos apstākļos tiem ir nozīme deģenerācijas attīstībā. Tas vēlāk noved pie patoģenēzes pamatā esošajiem mehānismiem.

Motoriskie neironi- tās ir lielākās nervu sistēmas šūnas ar ilgstošiem vadīšanas procesiem ( līdz 1 metram). Viņiem ir vajadzīgas augstas enerģijas izmaksas.

Motoriskie neironi

Katrs motors neirons ir īpaša spēkstacija. Tas uzņem milzīgu skaitu impulsu un pēc tam tos pārraida, lai īstenotu koordinētas cilvēka kustības.

Šīm šūnām ir nepieciešams daudz intracelulārais kalcijs. Tas nodrošina daudzu motoro neironu sistēmu darbību. Tāpēc šūnās samazinās olbaltumvielu ražošana, kas saistās ar kalciju.

Tiek samazināta noteiktu glutamāta receptoru (ampa) ekspresija un proteīnu (bcl-2) ekspresija, kas novērš šo šūnu ieprogrammēto nāvi.

Patoloģiskos apstākļos šīs motorā neirona pazīmes veicina deģenerācijas procesu. Rezultātā:

• Toksicitāte (glutamāta eksitotoksicitāte), ko stimulē aminoskābes
• Oksidatīvais stress
• Motoro neironu citoskelets ir traucēts
• Olbaltumvielu sadalīšanās tiek traucēta, veidojoties noteiktiem ieslēgumiem
• Pastāv mutantu proteīnu (sod-1) citotoksiska iedarbība.
• Motoro neironu apoptoze vai ieprogrammēta šūnu nāve

Slimību veidi

Ģimenes ALS(Fals) - rodas, ja pacienta ģimenes vēsturē ir līdzīgi šīs slimības gadījumi. Tas veido 15%.

Citos gadījumos, kad tiem ir sarežģītāki mantojuma ceļi (85%), mēs runājam par sporādiska ALS.

Motoro neironu slimības epidemioloģija

Ja runājam par motoro neironu slimību epidemioloģiju, tad jauno pacientu skaits gadā ir aptuveni 2 gadījumi uz 100 000 cilvēku. Izplatība (pacientu skaits ar ALS vienā reizē) svārstās no 1 līdz 7 gadījumiem uz 100 000 cilvēku.

Parasti slimo cilvēki vecumā no 20 līdz 80 gadiem. Lai gan ir iespējami izņēmumi.

vidējais dzīves ilgums:

• ja ALS slimība sākas ar runas traucējumiem (ar bulbaru sākumu), tad viņi parasti dzīvo 2,5 gadus
• ja tas sākas ar kaut kādiem motora traucējumiem (mugurkaula sākums), tad tas ir 3,5 gadi

Tomēr jāatzīmē, ka 7% pacientu dzīvo ilgāk par 5 gadiem.

Ģimenes ALS ģenētiskie loki

Šeit mēs redzam daudzus ģimenes ALS veidus. Ir atklātas vairāk nekā 20 mutācijas. Daži no tiem ir reti. Dažas ir izplatītas.

Ģimenes ALS ģenētiskie loki

Tips	Biežums	Gene	Klīnika
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Tipiski
FALS2 (2q33)	Reti, AP	Alsin	Netipiski, DA
FALS3 (18q21)	Viena ģimene	Nezināms	Tipiski
FALS4 (9q34)	Ļoti rets	Sentaksīns	Netipiski, DA
FALS5 (15q15)	Reti, AR	Nezināms	Netipiski, DA
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Tipiski
FALS7 (20p13)	Viena ģimene	?	Tipiski
FALS8	Ļoti rets	VAPB	Netipiski, dažādi.
FALS9 (14q11)	Reti	Angiogenīns	Tipiski
FALS10 (1p36)	1-3% Fals līdz 38% ģimenes un 7% sporādiski	TDP-43	Tipiski ALS, FTD, ALS-FTD

Ir arī jauni ALS gēni. Dažus no tiem mēs neparādījām. Bet būtība ir tāda, ka visas šīs mutācijas ved uz vienu galīgo ceļu. Centrālo un perifēro motoro neironu bojājumu attīstībai.

Motoro neironu slimību klasifikācija

Zemāk ir motoro neironu slimību klasifikācija.

Norisa klasifikācija (1993):

• Amiotrofiskā laterālā skleroze - 88% pacientu:
  • bulbar debija ALS — 30%
  • debija krūtīs - 5%
  • difūzs - 5%
  • dzemdes kakla - 40%
  • jostasvieta - 10%
  • elpceļi - mazāk nekā 1%
• Progresējoša bulbārā trieka - 2%
• Progresējoša muskuļu atrofija - 8%
• Primārā laterālā skleroze - 2%

Chondkarian basa variācijas (1978):

1. Klasisks - 52% (kad centrālo un perifēro motoro neironu bojājumi ir vienmērīgi)
2. Segmentāli-kodolenerģija - 32% (nelielas centrālās bojājuma pazīmes)
3. Piramīdveida - 16% (perifēro bojājumu pazīmes redzam ne tik skaidri kā centrālās)

Dabiskā patomorfoze

Ja runājam par dažādām debijām, jāatzīmē, ka simptomu attīstības secība vienmēr ir noteikta.

Patomorfoze ALS bulbarā un dzemdes kakla sākumā

Plkst bulbar debija Vispirms rodas runas traucējumi. Tad ir rīšanas traucējumi. Tālāk parēze rodas ekstremitātēs un elpošanas traucējumi.

Plkst dzemdes kakla debija pārkāpuma process sākas ar vienu roku un pēc tam pāriet uz otru. Pēc tam var rasties bulbar traucējumi un kustību traucējumi kājās. Viss sākas tajā pusē, kur tika traumēta primārā roka.

Ja runā par krūšu kurvja ALS sākums, tad pirmais simptoms, ko pacienti parasti nepamana, ir muguras muskuļu vājums. Stāvoklis ir bojāts. Tad rokā rodas parēze kopā ar atrofiju.

Patomorfoze krūšu kurvja un jostas sākumā ALS

Plkst jostasvietas debija Vispirms tiek ietekmēta viena kāja. Tad tiek notverts otrais, pēc kura slimība izplatās uz rokām. Tad rodas elpošanas un bulbaras traucējumi.

Charcot slimības klīniskās izpausmes

Charcot slimības klīniskās izpausmes ir:

1. Perifēro motoro neironu bojājumu pazīmes
2. Centrālo motoro neironu bojājumu pazīmes
3. Bulbāra un pseidobulbāra sindromu kombinācija

Letālas komplikācijas, kas izraisa nāvi:

1. Disfāgija (apgrūtināta rīšana) un uztura trūkums
2. Mugurkaula un stumbra elpošanas traucējumi, ko izraisa galveno un palīgelpošanas muskuļu atrofija

Centrālo motoro neironu bojājumu pazīmes

Centrālo motoro neironu bojājumu pazīmes ir:

1. Veiklības zudums – slimība sākas, kad cilvēkam sāk rasties grūtības aizpogāt pogas, sasiet kurpju šņores, spēlēt klavieres vai iedurt adatu.
2. Tad muskuļu spēks samazinās
3. Paaugstināts muskuļu tonuss atbilstoši spastiskajam tipam
4. Parādās hiperrefleksija
5. Patoloģiski refleksi
6. Pseidobulbāra simptomi

Perifēro motoro neironu bojājumu pazīmes

Perifēro motoro neironu bojājuma pazīmes tiek kombinētas ar centrālo motoro neironu bojājumu pazīmēm:

1. Fascikulācijas (redzamas muskuļu raustīšanās)
2. Krampji (sāpīgi muskuļu krampji)
3. Galvas, stumbra un ekstremitāšu skeleta muskuļu parēze un atrofija
4. Muskuļu hipotensija
5. Hiporefleksija

ALS konstitucionālie simptomi

ALS konstitucionālie simptomi ir:

• Ar ALS saistīta kaheksija(ķermeņa svara zudums vairāk nekā 20% 6 mēnešu laikā) ir katabolisks notikums organismā. Tas ir saistīts ar liela skaita nervu sistēmas šūnu nāvi. Šajā gadījumā pacientiem tiek nozīmēti anaboliskie hormoni. Kaheksija var attīstīties arī no nepietiekama uztura.
• Nogurums(gala plākšņu pārstrukturēšana) - dažiem pacientiem ar EMG ir iespējama samazināšanās par 15 - 30%.

Reti amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi

Šeit ir daži no retajiem amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomiem:

• Sensoriski traucējumi. Taču ir pierādīts, ka 20% gadījumu pacientiem ar ALS (īpaši vecumā) ir jušanas traucējumi. Tā ir polineuropatija. Turklāt, ja slimība sākas pacienta rokās, viņi vienkārši karājas. Viņu asinsrite ir traucēta. Var samazināties arī šo sensoro nervu potenciāls.
• Acu motorisko funkciju, urinēšanas un zarnu kustības pārkāpumi ir ārkārtīgi reti. Mazāk par 1%. Tomēr ir iespējami biežāki sekundārie traucējumi. Tas ir iegurņa pamatnes muskuļu vājums.
• Demence (demence) rodas 5% gadījumu.
• Kognitīvie traucējumi - 40%. 25% gadījumu tie ir progresējoši.
• Izgulējumi – mazāk par 1%. Kā likums, tie rodas ar smagu uztura trūkums uzturs.

Ir vērts teikt, ka, ja ir šie simptomi, var šaubīties par diagnozi.

Tomēr vienmēr jāatceras, ka, ja pacientam ir tipisks klīniskā ainaņemot vērā slimību un šos simptomus, var noteikt ALS diagnozi ar pazīmēm.

Viegli kognitīvi traucējumi un demence

Parunāsim vairāk par viegliem kognitīviem traucējumiem un demenci Lou Gehrig slimības gadījumā. Šeit mēs bieži redzam gēnu mutācijas C9orf72. Tas noved pie ALS, frontotemporālās demences un to kombinācijas attīstības.

Šim traucējumam ir trīs iespējamās attīstības iespējas:

1. Uzvedības variants- tas ir tad, kad pacienta motivācija samazinās (apato-abuliskais sindroms). Vai otrādi, parādās disinhibīcija. Cilvēka spēja aktīvi un adekvāti komunicēt sabiedrībā samazinās. Kritika samazinās. Runas plūstamība ir traucēta.
2. Izpildītājs- rīcības plānošanas pārkāpums, vispārināšana, runas plūstamība. Tiek izjaukti loģiskie procesi.
3. Semantiskā (runa)- plūstoša un bezjēdzīga runa parādās reti. Tomēr bieži rodas disnomija (vārdu aizmirstība) un fonēmiskā parafāzija (priekšējās runas zonu bojājumi). Viņi bieži pieļauj gramatikas kļūdas un stostās. Ir paragrāfija (rakstiskās valodas traucējumi) un mutes apraksija (nevar aptīt lūpas ap spirogrāfa cauruli). Ir arī disleksija un disgrāfija.

Frontotemporālās disfunkcijas diagnostikas kritēriji saskaņā ar D.Neary (1998)

Frontotemporālās disfunkcijas diagnostikas kritēriji saskaņā ar D. Neary ietver tādas obligātas pazīmes kā:

• Viltīgs sākums un pakāpeniska progresēšana
• Agrīna paškontroles zaudēšana pār uzvedību
• Strauja saskarsmes grūtību parādīšanās sabiedrībā
• Emocionāla saplacināšana agrīnā stadijā
• Agrīna kritikas samazināšana

Diagnozei nav pretrunā fakts, ka šāds traucējums var rasties līdz 65 gadu vecumam. Diagnoze tiek apšaubīta, ja pacients pārmērīgi lieto alkoholu. Ja šādi traucējumi ir akūti un pirms tiem bija galvas trauma, tad frontotemporālās disfunkcijas diagnoze tiek noņemta.

Pacients ir parādīts zemāk. Viņa parāda tukšu acu simptomu. Tas nav īpašs simptoms. Bet ar ALS, kad cilvēks nevar runāt vai kustēties, tas ir kaut kas, kam jāpievērš uzmanība.

"Tukšu acu" simptoms pacientam ar ALS + FTD rindkopām un "telegrāfa stilu" FTD gadījumā

Labajā pusē ir piemērs, kur pacients raksta telegrāfiskā stilā. Viņa raksta atsevišķus vārdus un pieļauj kļūdas.

Paskatieties, cik bieza ir āda ar ALS. Pacientiem ir grūti caurdurt ādu ar adatas elektrodu. Turklāt, veicot jostas punkciju, rodas grūtības.

Normāla un sabiezēta āda ALS gadījumā

Pārskatītie El Escorial kritēriji ALS (1998)

Uzticama BAS tiek diagnosticēta, kad tiek apvienotas perifēro un centrālo motoro neironu bojājuma pazīmes trīs centrālās nervu sistēmas līmeņos no četriem iespējamiem (stumbra, dzemdes kakla, krūšu kurvja un jostas).

Visticamāk ir simptomu kombinācija divos centrālās nervu sistēmas līmeņos. Dažas centrālo motoro neironu bojājumu pazīmes ir ļoti augstas.

Iespējamā laboratoriskā iedarbība- pazīmju kombinācija vienā centrālās nervu sistēmas līmenī, ja ir vismaz divu ekstremitāšu perifēro motoro neironu bojājuma pazīmes un nav citu slimību pazīmju.

Iespējama ALS- funkciju kombinācija vienā līmenī. Vai arī ir centrālā motorā neirona rostrāla bojājuma pazīmes līdz perifērā motorā neirona bojājuma pazīmēm, bet citos līmeņos ENMG datu nav. Nepieciešama citu slimību izslēgšana.

Aizdomīgs- tās ir atsevišķas pazīmes, kas liecina par perifēro motoro neironu bojājumu divās vai vairākās centrālās nervu sistēmas daļās.

Motoro neironu slimības progresēšana

Motoro neironu slimības progresēšanu var iedalīt trīs veidos:

1. Ātri - vairāk nekā 10 punktu zaudējums 6 mēnešos
2. Vidēji – sešos mēnešos zaudējums 5 – 10 punktu apmērā
3. Lēns – zaudējums mazāk par 5 punktiem mēnesī

Motoro neironu slimības progresēšana

Instrumentālās metodes ALS diagnosticēšanai

Instrumentālās diagnostikas metodes ir paredzētas, lai izslēgtu slimības, kuras ir potenciāli ārstējamas vai kurām ir labdabīga prognoze.

Elektromiogrāfija ALS diagnosticēšanai

Ir divas metodes ALS diagnosticēšanai:

1. (EMG) - procesa vispārinātā rakstura pārbaude
2. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas smadzeņu un muguras smadzeņu MRI - centrālās nervu sistēmas fokālo bojājumu izslēgšana, klīniskās izpausmes kas ir līdzīgi tiem, kas sākās MND

Amiotrofiskā laterālā skleroze - ārstēšana

Diemžēl pašlaik nav pilnīgas amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšanas. Tāpēc šī slimība joprojām tiek uzskatīta par neārstējamu. Vismaz vēl nav reģistrēti atveseļošanās gadījumi no ALS.

Bet zāles nav bezvērtīgas!

Pastāvīgi tiek veikti dažādi pētījumi. Klīnikas izmanto metodes, kas palīdz pacientam atvieglot slimības toleranci. Tālāk mēs aplūkojam šos klīniskos ieteikumus.

Ir arī zāles, kas pagarina ALS pacienta dzīvi.

Bet ir vērts teikt, ka nav nepieciešams veikt ārstēšanu ar metodēm, kuras vēl nav rūpīgi izpētītas. Ir dažas zāles, kas no pirmā acu uzmetiena var uzlabot pacienta stāvokli. Tomēr laika gaitā viss normalizējas, un slimība joprojām sāk progresēt.

Tas pats attiecas uz cilmes šūnas. Ir veikti pētījumi, kas sākotnēji liecina par uzlabojumiem. Tomēr pēc tam cilvēks kļuva arvien sliktāks un ALS slimība atkal sāka progresēt.

Tāpēc šobrīd cilmes šūnas nav izvēlētā ārstēšanas iespēja. Turklāt pati procedūra ir ļoti dārga.

Lou Gehrig slimības patoģenētiskā terapija

Ir zāles, kas palēnina Lou Gehrig slimības progresēšanu.

- glutamāta izdalīšanās presinaptiskais inhibitors. Pagarina pacientu dzīvi vidēji par 3 mēnešiem. Tas jālieto tik ilgi, kamēr cilvēks saglabā pašaprūpi. Devas 50 mg 2 reizes dienā pirms ēšanas ik pēc 12 stundām.

Riluzols (Rilutek)

3 - 12% gadījumu zāles izraisa zāļu izraisītu hepatītu un paaugstinātu asinsspiedienu. Metabolizējas vīriešiem un smēķētājiem. Viņiem nepieciešama lielāka deva.

Ir vērts teikt, ka progresēšanas palēnināšanās nav jūtama. Zāles nepadara cilvēku labāku. Bet pacients būs slims ilgāk un vēlāk pārstāj rūpēties par sevi.

Zāles ir kontrindicētas pacientiem ar noteiktu un iespējamu ALS, kuru slimības ilgums ir mazāks par pieciem gadiem ar piespiedu vitālo kapacitāti vairāk nekā 60% un bez traheostomijas.

Riluzola cena dažādās aptiekās svārstās no 9000 līdz 13 000 rubļu.

NP001- aktīvā viela nātrija hlorīts. Šīs zāles ir imūnregulators neirodeģeneratīvām slimībām. Nomāc makrofāgu iekaisumu in vitro un pacientiem ar amiotrofisku laterālo sklerozi.

Nātrija hlorīts

3 mēnešus pēc pilinātājiem 2 mg/kg devā nātrija hlorīts stabilizē slimības gaitu. Šķiet, ka tas aptur progresēšanu.

Ko nevajadzētu lietot

Ja Jums ir ALS, nevajadzētu lietot:

• Citostatiskie līdzekļi (pastiprina imūndeficītu nepietiekama uztura dēļ)
• Hiperbariskā skābekļa terapija (pasliktina jau traucētu oglekļa dioksīda pietvīkumu)
• Uzlējumi ieslēgti sāls šķīdums hiponatriēmijai pacientiem ar ALS un disfāgiju
• Steroīdu hormoni (izraisa elpošanas muskuļu miopātiju)
• Sazarotās aminoskābes (saīsina mūžu)

Paliatīvā terapija Šarko slimībai

Charcot slimības paliatīvās terapijas mērķis ir samazināt individuālos simptomus. Kā arī paildzina pacienta dzīvi un saglabā tā kvalitātes stabilitāti noteiktā slimības stadijā.

1. Letālu simptomu ārstēšana (disfāgija, uztura un elpošanas mazspēja)

Neletālu ALS simptomu ārstēšana

Tagad mēs apsvērsim metodes, kā ārstēt ALS ar simptomiem, kas nav letāli.

Iesācējiem šis fascikulāciju un krampju samazināšana:

• Hinidīna sulfāts (25 mg divas reizes dienā)
• Karbamazepīns (100 mg 2 reizes dienā)

Var dot medikamentus samazinot muskuļu tonusu:

• Baklofēns (līdz 100 mg dienā)
• Sirdalud (līdz 8 mg dienā)
• Muskuļu relaksanti centrālā darbība(Diazepāms)

Cīņa ar locītavu kontraktūrām:

• Ortopēdiskie apavi (ekvinovarusa pēdas deformācijas novēršana)
• Kompreses (novokaīns + dimeksīds + hidrokortizons / lidāze / ortofēns) glenohumerālās periatrozes ārstēšanai

Miotropās vielmaiņas zāles:

• Karnitīns (2 - 3 g dienā) kurss 2 mēneši, 2 - 3 reizes gadā
• Kreatīna (3 - 9 g dienā) kurss divus mēnešus, 2 - 3 reizes gadā

Viņi man arī dod multivitamīnus. Neiromultivīts, milgamma, lipoīnskābes preparāti intravenozi. Ārstēšanas kurss ilgst 2 mēnešus un 2 reizes gadā.

Noguruma ārstēšana:

• Midantāns (100 mg dienā)
• Etosuksimīds (37,5 mg dienā)
• Fizioterapija

Lai novērstu galvas subluksāciju pleca kauls pie ļenganās roku parēzes tiek izmantoti izkraušanas pārsēji augšējās ekstremitātes kā Deso. Jums tas jāvalkā 3-5 stundas dienā.

Mums ir īpašs ortozes. Tie ir galvas turētāji, pieturu turētāji un roku šinas.

Ir arī palīgierīces kruķu, staiguļu vai jostu veidā ekstremitātes pacelšanai.

Palīglīdzekļi

Ir arī speciāli trauki un ierīces, kas atvieglo higiēnu un ikdienu.

Ierīces pacientu ar ALS higiēnai

Dizartrijas ārstēšana:

• Runas ieteikumi
• Ledus aplikācijas
• Viņi dod zāles, kas samazina muskuļu tonusu
• Izmantojiet tabulas ar alfabētu un vārdnīcām
• Elektroniskās rakstāmmašīnas
• Daudzfunkcionālas balss ierakstītāja tālvadības pultis
• Balss pastiprinātāji
• Izmanto datorsistēmu ar sensoriem uz acs āboliem, lai reproducētu runu kā tekstu monitorā (attēls zemāk)

Runas traucējumu terapija cilvēkiem ar Šarko slimību

Aspirācijas pneimonija ALS gadījumā

50 - 75% pacientu ar neirodeģenerāciju un gados vecākiem cilvēkiem ir rīšanas problēmas, kas rodas 67% pacientu ar ALS. Aspirācijas pneimonija 50% gadījumu ir letāla.

Diagnostikas metodes:

• Videofluoroskopija, APRS (aspirācijas-iekļūšanas skala) un DOSS (disfāgijas iznākuma smaguma pakāpes) skalas

Zemāk mēs redzam šķidruma, nektāra un pudiņa blīvuma un tilpuma definīciju, kas pacientam jānorij.

Pola tilpuma un blīvuma tests

Disfāgijas ārstēšana

Disfāgijas (apgrūtinātas rīšanas) ārstēšanā sākotnējā stadijā lieto:

1. Puscietas konsistences pārtika, izmantojot mikseri, blenderi (kartupeļu biezenis, želeja, putra, jogurts, želeja)
2. Šķidrie biezinātāji (resurss)
3. Izvairieties no ēdieniem, kurus ir grūti norīt: tiem, kuriem ir cieta un šķidra fāze (zupa ar gaļas gabaliņiem), cietie un nefasēti produkti ( valrieksti, čipsi), viskozi produkti (iebiezinātais piens)
4. Samaziniet pārtikas produktus, kas palielina siekalošanos (raudzēts piens, saldās konfektes)
5. Izvairieties no pārtikas produktiem, kas izraisa klepus refleksu (pikantas garšvielas, stiprs alkohols)
6. Palieliniet ēdiena kaloriju saturu (pievienojot sviestu, majonēzi)

Gastrostomiju lieto progresējošas disfāgijas ārstēšanai. Jo īpaši perkutānā endoskopiskā.

Perkutānās endoskopiskās gastrostomijas stadijas

Perkutāna endoskopiskā gastrostomija (PEG) un enterālā barošana pagarina ALS pacientu dzīvi:

• ALS + PEG grupa — (38 ± 17 mēneši)
• ALS grupa bez PEG — (30 ± 13 mēneši)

Elpošanas mazspējas ārstēšana

Elpošanas mazspējas ārstēšana ir neinvazīva intermitējoša ventilācija (NIPV, BIPAP, NIPPV), divu līmeņu pozitīvais spiediens (ieelpas spiediens ir lielāks par izelpas spiedienu).

Indikācijas ALS:

1. Spirogrāfija (FVC< 80%)
2. Ieelpas manometrija - mazāka par 60 cm. Art.
3. Polisomnogrāfija (vairāk nekā 10 apnojas epizodes stundā)
4. Pulsa oksimetrija (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; nakts piesātinājuma samazināšanās par ≥ 12% 5 minūšu laikā)
5. Arteriālo asiņu pH ir mazāks par 7,35

Elpošanas ierīce ALS pacientiem

Indikācijas elpošanas ierīcēm:

• Mugurkaula ALS ar piespiedu vitālo kapacitāti (FVC) 80–60% — 22 miegs (S)
• Bulbar BAS FVC 80–60% — 25. miegs (ST)
• Mugurkaula ALS FVC 60–50% — 25 miegs (ST)
• FVC zem 50% — traheostomija (ierīce VIVO 40, VIVO 50 — PCV, PSV režīmi)

Mākslīgā (invazīvā) ventilācija ir droša, aizsargā pret aspirāciju un pagarina cilvēka mūžu.

Tomēr tas veicina sekrēciju izdalīšanos, infekcijas risku un trahejas komplikācijas. Un arī bloķētā sindroma, 24 stundu atkarības un augsto izmaksu risks.

Indikācijas invazīvai ventilācijai:

• Nespēja pielāgoties NPVL vai tas ilgst vairāk nekā 16 - 18 stundas diennaktī
• Spuldžu traucējumiem ar augstu aspirācijas risku
• Ja NVPL nenodrošina pietiekamu skābekļa piegādi

Kritēriji, kas ierobežo ALS pāreju uz mehānisko ventilāciju:

1. Vecums
2. Slimības progresēšanas ātrums
3. Komunikācijas iespēja
4. Frontotemporālā demence
5. Ģimenes attiecības
6. Garīgās slimības pacientam
7. Parastās intoksikācijas
8. Bailes no nāves

Pacientiem ar ALS, kuriem ir veikta mehāniskā ventilācija vairāk nekā 5 gadus, attīstās bloķēts sindroms (18,2%), minimālas komunikācijas prasmes (33,1%).

Komunikators komunikācijai

Amiotrofiskās laterālās sklerozes psihoterapija

Ļoti svarīga ir arī amiotrofiskās laterālās sklerozes psihoterapija. Tas ir nepieciešams gan pacientam, gan viņa ģimenes locekļiem.

Saskaņā ar statistiku, 85% ALS pacientu cieš no garīgiem traucējumiem. Un 52% cieš no ģimenes locekļiem. Tajā pašā laikā dominē radinieki trauksmes traucējumi, un pacienti ir nomākti.

Ir signalizācijas un toksiska atkarība. Tas ir, tabakas, medikamentu vai alkohola ļaunprātīga izmantošana. 49% ir pacienti, 80% - ģimenes locekļi. Rezultātā tas viss noved pie šādām sekām.

Psihisko traucējumu patoģenēze ALS gadījumā

Tātad, kas notiek ar cilvēka psihi uz skatuves nosakot diagnozi:

• Domāšanas ambivalence (dualitāte).
• Trauksmes attīstība – narkotiku un interneta atkarība
• Obsesīvas domas - obsesīvs sindroms (izmeklējumu atkārtošana pie dažādiem ārstiem)
• Pārkāpums garīgais stāvoklis radinieki - komforta traucējumi (psihiatriskais kokons)

Pie skatuves neiroloģiskā deficīta attīstība:

• Slimības noliegšana (apgriezta histēriska reakcija)
• Vai arī tiek pieņemta slimība (depresija)

Pie skatuves palielinot neiroloģisko deficītu:

• Depresijas padziļināšanās
• Ārstēšanas atteikums

Garīgo traucējumu ārstēšana

Kopumā šajā gadījumā ar Charcot slimību ir nepieciešama ārstēšana garīgi traucējumi. Tas iekļauj:

• Antiholīnerģisko zāļu (atropīna, amitriptilīna) aizstāšana ar butolotoksīnu un siekalu dziedzeru apstarošana
• Holinomimētiskie līdzekļi (mazas galantamīna devas)
• Netipiski antipsihotiskie līdzekļi - Seroquel, iespējams, pilienu veidā - neuleptils
• Nesāciet ārstēšanu ar antidepresantiem, jo ​​tie palielina trauksmi. Labāk ir dot kaut ko maigāku (azafēnu).
• Trankvilizatoru lietošana - alprazolāms, stresam, mezapāms
• Lietojiet miegazāles tikai imobilizētas
• Pantogam

Ergoterapija un fizikālā terapija ALS ārstēšanai

Parunāsim nedaudz par ALS ergoterapiju un fizikālo terapiju. Jūs uzzināsiet, kas tas ir un kam tas ir vajadzīgs.

Fizioterapeits palīdz pacientam uzturēt optimālu fiziskās sagatavotības un mobilitāte, ņemot vērā, kā tas viss ietekmē dzīvi.

Ja fizikālā terapija seko līdzi, kā mainās pacienta dzīve, tad ir vajadzīgs cits cilvēks, kurš novērtēs pašu pacienta dzīves kvalitāti.

Ergoterapeits ir speciālists, kurš palīdz pacientam dzīvot pēc iespējas patstāvīgāk un interesantāk. Speciālistam jāiedziļinās pacienta dzīves īpatnībās. Īpaši pacientiem ar smagiem slimības gadījumiem.

Strijas

Stiepšanās un maksimālais kustību apjoms novērš kontraktūras, samazina spasticitāti un sāpīgas sajūtas. Tostarp no piespiedu konvulsīvām kontrakcijām.

Izstiepumus var veikt ar cita cilvēka vai kāda ārēja papildu spēka palīdzību. Pacients to var izdarīt pats, izmantojot jostas. Bet šeit jums jāatceras, ka ar šo metodi cilvēks tērēs enerģiju.

Vai muskuļu treniņš palīdz ar ALS?

Ir pētījumi, kuros teikts, ka augšējo ekstremitāšu pretestības vingrinājumu izmantošana pacientam ar amiotrofisku laterālo sklerozi izraisīja statiskā spēka palielināšanos 14 muskuļu grupās (4ās tas nepalielinājās).

Un tas ir pēc 75 dienu apmācības. Tāpēc jebkurām nodarbībām jābūt regulārām un ilgstošām.

Pētījumā parādīts muskuļu spēka progress

Kā redzat, lielākā daļa grupu piedzīvoja ievērojamu muskuļu spēka pieaugumu. Šīs aktivitātes rezultātā cilvēkam kļuva vieglāk dabūt priekšmetus no augšējā plaukta. Vai arī paņemiet priekšmetu un novietojiet to uz plaukta.

Pašā terapijā kustības tika veiktas pa trajektoriju, kas bija tuvu PNF izmantotajām. Tas ir brīdis, kad ārsts sniedz pretestību pacienta kustībai. Protams, šādai pretestībai nevajadzētu būt ļoti spēcīgai. Galvenais ir noķert vēlamo grādu.

Parasti daudzas kustības tiek veiktas pa diagonāli. Piemēram, pārvietojot kāju pa diagonāli. Paši vingrinājumi tika veikti, izmantojot elastīgās lentes (tarabantus). Lai gan tie daļēji tika veikti, izmantojot manuālo pretestību.

Vingrinājumi ar elastīgajām saitēm (tarabanti)

Nodarbību vadīšanas metodika

Šeit ir nodarbību vadīšanas metodika:

• Darbība tika veikta, pārvarot pretestību visas kustības laikā
• Vienvirziena kustība aizņēma 5 sekundes
• Nodarbība sastāvēja no diviem 10 kustību komplektiem.
• Atpūta starp komplektiem bija apmēram 5 minūtes
• Nodarbības notika 6 reizes nedēļā:
  • 2 reizes ar speciālistu (pārvarot speciālista roku pretestību)
  • 2 reizes ar ģimenes locekli (tāda pati pretestība ar rokām)
  • 2 reizes neatkarīgi ar elastīgiem pārsējiem
• Rezultāti no tabulas parādījās pēc 75 dienām (65 nodarbībām) pēc kursa pabeigšanas

Uz ko balstās spēka efekts?

Kāpēc spēks palielinās pat tad, ja ir bojāts motoriskais neirons? Mazkustīgs dzīvesveids var izraisīt sirds un asinsvadu sistēmas samazināšanās.

Citiem vārdiem sakot, tie muskuļi, kas netiek ietekmēti, arī sāk vājināties. Un tieši uz viņu apmācību balstās spēka palielināšanas efekts.

Attrenēšanās notiek arī tāpēc, ka nokrīt funkcionāls atbalsts. Plkst mazkustīgs dzīvību, tiek piegādāts maz skābekļa. Tāpēc vingrojiet ar mērenu fiziskā aktivitāte uzlabot vispārējo ķermeņa darbību.

Vingrojuma intensitāte Lū Geriga slimības gadījumā

Es gribu teikt, ka vingrinājumi ar spēcīgu pretestību nedod nekādu efektu. Viņi ne tikai to nedod, bet arī var kaitēt pacientam ar Lū Geriga slimību.

Bet vidējas intensitātes vingrinājumi uzlabo to muskuļu darbību, kurus neietekmē ievērojams vājums. Ja muskulis praktiski neveic nekādas kustības, tad nevajadzētu sagaidīt tā spēka pieaugumu.

Tomēr ir muskuļi, kas veic kustības, bet vāji.

Pat cilvēkiem ar elpošanas mazspēju, kuri izmanto neinvazīvu mākslīgo ventilāciju, mērenas fiziskās slodzes rezultātā var uzlaboties muskuļu funkcija.

Regulāri vingrinājumi ar mērenu pretestību palīdz uzlabot dažu muskuļu statisko spēku.

Lai noteiktu būtisku un nenozīmīgu slodzi, tiek izmantota Borga skala.

Borga skala

No 0 līdz 10 mēs varam noteikt subjektīvās sajūtas, kas cilvēkam rodas, veicot vingrinājumus.

Neatkarīgi no tā, kādas pūles pacienti pieliek. Neatkarīgi no tā, kādi vingrinājumi un pastaigas ilgums tie tiek piedāvāti. Vissvarīgākais ir tas, ka viņu pūles jūtas ne vairāk kā “vidēji” vai “gandrīz grūti”. Tas ir, slodzei nevajadzētu pārsniegt 4. līmeni.

Ir aprēķins, kas palīdz noteikt sirds rezervi. Tas ir, ar kādu pulsu jūs varat viegli un droši trenēties.

• Slodzes intensitāte= sirdsdarbība miera stāvoklī + 50% līdz 70% sirds rezerves
• Sirds rezerve= 220 – vecums – sirdsdarbība miera stāvoklī

Aerobikas treniņu programma ALS

Ir arī 16 nedēļu aerobikas treniņu programma ALS. Dara trīs reizes nedēļā. Pāris reizes to darām mājās uz veloergometra un stepē. Tad vienreiz slimnīcā fizioterapeita uzraudzībā.

• 1-4 nedēļas no 15 līdz 30 minūtēm
• No 5 nedēļām līdz pusstundai

Soli vingrinājumi(pakāpiens, kas tiek uzkāpts un pēc tam nokāpts):

• Pirmās 5 nedēļas (3 minūtes)
• 6-10 nedēļas (4 minūtes)
• 11-16 nedēļas (5 minūtes)

Nodarbības slimnīcā:

1. 5 minūšu iesildīšanās (pedālis bez slodzes)
2. 30 minūtes mērena vingrošana (15 minūtes riteņbraukšana, 10 minūtes trase, 5 minūtes solis)
3. 20 minūšu spēka vingrinājumi (augšstilbi priekšējie, bicepss un tricepss)
4. 5 minūšu beigu daļa

Un šī programma arī noveda pie tā, ka pēc tam uzlabojās pacientu fiziskais stāvoklis.

Principi ikdienas aktivitāšu atjaunošanai

Fizioterapeitam un ergoterapeitam vienmēr jādomā par trim lietām, lai uzlabotu cilvēka ikdienas aktivitātes:

1. Speciālistam jānovērtē un jāoptimizē pacienta fiziskās spējas
2. Ņemot vērā šīs iespējas, katrai darbībai jāizvēlas optimālā poza.
3. Pielāgojiet pacienta vidi un uzziniet, kā var uzlabot fizisko sniegumu

Pastaigas atbalsts Šarko slimībai

Ļoti bieži speciālistiem ir jāatrisina problēma, kā atbalstīt pacienta ar Šarko slimību staigāšanu. Šeit ir vairāki risinājumi. Varat izmantot elkoņu kruķus, jo uz tiem ir vieglāk balstīties.

Bet dažreiz pietiek ar parasto spieķu izmantošanu. Bet tie prasa spēku, jo jums ir jātur visa roka. Un, lai staigātu pa slidenām virsmām, iesaku aptiekā iegādāties speciālos “krampjus”.

Krampji staigāšanai pa slidenām virsmām

Ja jūsu pēda nokrīt, jums būs nepieciešams pēdas turētājs.

Ja cilvēks kļūst pārāk noguris vai vienkārši nevar staigāt, tad būs nepieciešams ratiņkrēsls. Un kādu optimālo modeli izvēlēties, tas ir jautājums, kas jāizlemj ergoterapeitam un fizioterapeitam kopā.

Cilvēkam ratiņos jājūtas ērti. Turklāt pašai ierīcei nevajadzētu prasīt no pacienta daudz enerģijas.

Jāņem vērā arī ratu modularitāte (opcijas). Viņi palīdz veikt ikdienas aktivitātes.

Piemēram, ratiņiem var izmantot pretapgāšanās ierīci, lai novērstu to nokrišanu. Var izmantot arī tranzīta riteņus. Tādā veidā jūs varat braukt tur, kur platie rati neiederas.

Dažreiz mums ir jānodrošina pavadoņa bremzes. Var būt iekļauti arī galvas balsti, sānu jostas un tā tālāk.

Kā redzat, arī ratiņu pielāgošana un izvēle ir ļoti svarīga daļa pacientam ar ALS.

Sēdekļa augstums

Svarīgs ir arī sēdekļa augstums. Augstāka virsma ļaus pacientam daudz vieglāk piecelties. Arī augstākā līmenī cilvēks sēdēs taisnāk. Galu galā šajā gadījumā tiek aktivizēti muguras muskuļi.

Tāpēc nav nepieciešams sēdināt pacientu zemā krēslā. Viņš tajā jutīsies neērti. Turklāt pacienta noņemšana no šāda krēsla būs daudz grūtāka.

Gultas augstuma pielāgošana

Tātad papildus ratiņiem ir jāpielāgo optimālais gultas un krēsla līmenis.

Ēšana

Ēšana ir atkarīga no tā, pie kura galda pacients sēž. Izvairieties no apaļajiem galdiem, jo ​​tie apgrūtina sēdēšanu.

Ja cilvēkam ir grūtības noturēt galvu un ēdiens krīt ārā no mutes, tad nekādā gadījumā netaisi augstu galvgali. Tas viņam ļoti apgrūtinās norīšanu.

Ja novietojat pacientu uz augsta galvgaļa, tad vismaz pārliecinieties, ka visa viņa mugura balstās uz šī galvgaļa. Tas ir, mugurai nevajadzētu saliekties.

Ja cilvēks guļ pilnīgi horizontāli, viņam būs ļoti zema elpošanas spēja. Ja tas ir pacelts par 30º, tas būs daudz labāk.

Stāvoklis uz sāniem un augsts galvgalis būs labāks nekā vienkārši gulēšana uz sāniem. Bet vissliktākā pozīcija ir uz muguras un horizontāli.

Ja jūs sēdēsit, jūsu elpošana kļūs vēl labāka! Atcerieties, ka mēs vienmēr ēdam sēžot. Tāpēc galvas noliekšana uz priekšu vienmēr palīdz kaklam.

Ir arī daudzi pielāgoti galda piederumi, kurus ir vieglāk turēt ar roku. Piemēram, ierīces ar sabiezinātiem rokturiem. Ir pat īpašas skavas rokai un daudz kas cits.

Bet esiet uzmanīgi, ja cilvēkam ir disfāgija! Šajā gadījumā jums ir jāizlemj, vai palikt aktīvam vai dzert drošu malku. Pēdējais vienmēr būs prioritāte.

Ja cilvēkam ir disfāgija, tad viņam būs grūti domāt par fiktīvu bezdelīgu un turklāt ar vāju roku nest šo ēdienu pie sevis. Tāpēc šajā gadījumā nav jātiecas uz pielāgošanos pašapkalpošanās vajadzībām.

Dzert

Ir galda piederumi, kas palīdz dzert. Piemēram, ir speciālas brilles ar izgriezumiem. Rezultātā jūs varat dzert no šādas glāzes, neatmetot galvu. Deguns iekrīt šajā padziļinājumā, liekot cilvēkam dzert drošāk.

Brilles ar izgriezumu

Ir arī krūze ar diviem rokturiem. To ir ļoti ērti nēsāt ar divām rokām.

Krūze ar diviem rokturiem

Tomēr īpašais nipelis uz augšējā vāka var būt arī bīstams disfāgijai. Ja dzersi no šādas glāzes, cilvēkam būs jāatmet galva.

ALS pozicionēšanas programma

Lai saskaņotu darba un atpūtas grafiku, kā arī līdzsvarotu ALS pacienta spējas no pārmērīga noguruma, ir jāievēro īpaša programma (grafiks).

Šeit ir paraugs pozicionēšanas programmai personai ar smagu invaliditāti, kas kādu laiku var būt vertikālā stāvoklī.

ALS slimība - foto

Zemāk es piedāvāju fotoattēlu par ALS slimību. Visi attēli ir noklikšķināmi, lai tos palielinātu.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) sastopama trīs no simts tūkstošiem cilvēku. Neskatoties uz mūsdienu sasniegumiem medicīnā, mirstība no šīs patoloģijas ir 100%. Taču ir gadījumi, kad pacienti laika gaitā nenomira, viņu stāvoklis stabilizējās. Lielisks piemērs ir slavenais ģitārists Džeisons Bekers. Viņš aktīvi cīnās ar šo slimību vairāk nekā 20 gadus.

Kas ir ALS?

Ar šo slimību notiek konsekventa motoro neironu nāve muguras smadzenēs un atsevišķās smadzeņu zonās, kas ir atbildīgas par brīvprātīgām kustībām. Laika gaitā cilvēkiem ar šo diagnozi muskuļi atrofējas, jo tie pastāvīgi ir neaktīvi. Slimība izpaužas kā ekstremitāšu, ķermeņa un sejas muskuļu paralīze.

Amiotrofisko laterālo sklerozi sauc tikai tāpēc, ka neironi, kas vada impulsus visiem muskuļiem, atrodas abās muguras smadzeņu pusēs. Pēdējais slimības posms tiek diagnosticēts, kad patoloģiskais process sasniedz elpošanas ceļu. Nāve iestājas muskuļu atrofijas vai infekcijas dēļ. Dažos gadījumos elpošanas muskuļi tiek ietekmēti pirms ekstremitātēm. Cilvēks ļoti ātri nomirst, nepārdzīvojot visas dzīves grūtības ar paralīzi.

Daudzās Eiropas valstīs amiotrofiskā laterālā skleroze ir pazīstama kā Lou Gehrig slimība. Šis slavenais beisbola spēlētājs no Amerikas tika diagnosticēts tālajā 1939. gadā. Tikai pāris gadu laikā viņš pilnībā zaudēja kontroli pār savu ķermeni, viņa muskuļi bija izsmelti, un pats sportists kļuva invalīds. Lū Gehrigs nomira 1941. gadā.

Riska faktori

1865. gadā Šarko (franču neirologs) pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Mūsdienās ar to visā pasaulē cieš ne vairāk kā pieci no simts tūkstošiem cilvēku. Pacientu vecums ar šo diagnozi svārstās no 20 līdz 80 gadiem. Spēcīgākā dzimuma pārstāvji ir jutīgāki pret šo slimību.

10% gadījumu ALS ir iedzimta. Zinātnieki ir identificējuši aptuveni 15 gēnus, kuru mutācija dažādās pakāpēs izpaužas cilvēkiem ar šo patoloģiju.

Atlikušie 90% gadījumu ir sporādiski, tas ir, nav saistīti ar iedzimtību, pēc būtības. Eksperti nevar nosaukt konkrētus iemeslus kas izraisa slimības attīstību. Tiek pieņemts, ka daži faktori joprojām var palielināt slimības risku, proti:

• Smēķēšana.
• Darbs bīstamā ražošanā.
• Militārais dienests (zinātniekiem ir grūti izskaidrot šo parādību).
• Ēdot pārtiku, kas audzēta, izmantojot pesticīdus.

Galvenie slimības cēloņi

Smagu patoloģisku procesu var izraisīt pilnīgi dažādi faktori, ar kuriem mēs sastopamies katru dienu īsta dzīve. Kāpēc rodas ALS? Iemesli var būt šādi:

• Ķermeņa intoksikācija ar smagajiem metāliem.
• Infekcijas slimības.
• Dažu vitamīnu trūkums.
• Elektriskās traumas.
• Grūtniecība.
• Ļaundabīgi audzēji.
• Ķirurģiskas iejaukšanās (daļas kuņģa noņemšana).

Slimības formas

Dzemdes torakālo formu raksturo patoloģiskā procesa izplatīšanās uz lāpstiņām, rokām un visu plecu jostu. Cilvēkam pamazām kļūst grūti veikt ierastās kustības (piemēram, aiztaisīt pogas), kurām pirms slimības nebija jākoncentrējas. Kad rokas pārstāj “paklausīt”, rodas pilnīga muskuļu atrofija.

Jostas-krustu formu raksturo apakšējo ekstremitāšu, piemēram, roku, bojājumi. Muskuļu vājums šajā zonā pakāpeniski attīstās, parādās raustīšanās un krampji. Pacienti sāk izjust grūtības staigāt un pastāvīgi paklupt.

Sīpolu forma ir viena no vissmagākajām slimības izpausmēm. Ļoti reti pacienti izdzīvo vairāk nekā četrus gadus pēc sākotnējo simptomu parādīšanās. ALS slimības pazīmes sākas ar runas problēmām un nekontrolētu sejas izteiksmi. Pacientiem ir apgrūtināta rīšana, kas pārvēršas par pilnīgu nespēju ēst pašiem. Patoloģiskais process, kas ietekmē visu cilvēka ķermeni, negatīvi ietekmē elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmu darbību. Tāpēc pacienti ar šo formu mirst, pirms attīstās paralīze.

Smadzeņu formu raksturo vienlaicīga gan augšējo, gan apakšējo ekstremitāšu iesaistīšanās patoloģiskajā procesā. Turklāt pacienti var raudāt vai smieties bez iemesla. Smadzeņu forma pēc smaguma pakāpes nav zemāka par bulbar formu, tāpēc nāve no tās notiek tikpat ātri.

Klīniskā aina

Saskaņā ar dažiem datiem aptuveni 80% motoro neironu mirst pat preklīniskajā stadijā. Visu viņu darbu pārņem blakus esošās šūnas. Tajos pakāpeniski palielinās gala zaru skaits, un tā sauktais jonu kods sāk pārsūtīt uz lielu skaitu muskuļu. Radītās pārslodzes dēļ šie neironi iet bojā. Tā sākas amiotrofiskā laterālā skleroze. Slimības simptomi neparādās uzreiz pēc motoro neironu nāves.

Var paiet 5-7 mēneši, līdz cilvēks pievērsīs uzmanību ārējām izmaiņām savā ķermenī. Pacientiem parasti ir svara zudums, muskuļu vājums un grūtības veikt ikdienas aktivitātes. Kļūst grūti normāli pārvietoties, nēsāt rokās priekšmetus, elpot, norīt un runāt. Parādās krampji un raustīšanās. Šādi simptomi ir raksturīgi daudzām slimībām, kas ievērojami sarežģī ALS diagnostiku agrīnās attīstības stadijās.

Ar šo patoloģiju sistēmas nekad netiek ietekmētas iekšējie orgāni(nieres, aknas, sirds), muskuļi, kas atbild par zarnu kustīgumu.

ALS slimība ir progresējoša, un laika gaitā tā ietekmē arvien lielākas ķermeņa zonas. Cilvēks pakāpeniski zaudē spēju bez grūtībām pārvietoties, traucētu rīšanas refleksu dēļ pārtika pastāvīgi nonāk elpceļos, kas izraisa elpošanas traucējumus. Ieslēgts vēlīnās stadijas dzīvības funkcijas tiek uzturētas tikai pateicoties mākslīgajam uzturam un ventilatoram.

Diagnostika

Slimības diagnostika ir ārkārtīgi sarežģīta. Lieta ir tāda, ka sākotnējās stadijās ALS slimībai ir līdzīgi simptomi kā citiem neiroloģiskiem traucējumiem. Tikai pēc rūpīgas pacienta pārbaudes ārsts var veikt galīgo diagnozi.

Diagnostika ietver daudzpusīgu pacienta veselības izpēti, sākot ar slimības vēsturi un beidzot ar molekulāro ģenētisko analīzi. Papildus tiek veikta neiroloģiskā izmeklēšana, MRI, seroloģiskā un bioķīmiskie testi asinis.

Kādai jābūt ārstēšanai?

Patlaban speciālisti nevar piedāvāt efektīvas ārstēšanas metodes. Visa ārstu palīdzība ir vērsta uz to, lai pēc iespējas samazinātu slimības izpausmes.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšana ietver antiholīnesterāzes zāļu (Galantamīna, Proserīna) lietošanu, lai uzlabotu runas un rīšanas kvalitāti, muskuļu relaksantus (Diazepāmu), antidepresantus un trankvilizatorus. Infekcijas bojājumiem tas ir paredzēts antibakteriālā terapija. Kad stipras sāpesĀrsti iesaka lietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, kurus pēc tam aizstāj ar narkotiskām zālēm.

Vienīgais efektīvas zāles mērķtiecīga rīcība ir Rilutek. Tas ne tikai pagarina pacienta dzīvi, bet arī ļauj palielināt aizkavēšanos pārejai uz ventilatoru.

Laba aprūpe ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti

Protams, katram cilvēkam, kuram ir diagnosticēta ALS, ir nepieciešams pienācīga aprūpe. Pacients kritiski pārbauda savu stāvokli, jo katru dienu viņa ķermenis burtiski izgaist. Galu galā šādi cilvēki pārstāj rūpēties par sevi, sazināties ar ģimeni un draugiem un nonāk depresijā.

Bez izņēmuma visiem pacientiem ar ALS ir nepieciešams:

• Funkcionālā gultā ar īpašu pacelšanas mehānismu.
• Tualetes krēslā.
• Automātiskajā ratiņkrēslā.
• Komunikācijas rīkos, piemēram, klēpjdatorā.

Īpaša uzmanība jāpievērš arī pacientu uzturam. Labāk ir dot labi norītu pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem un olbaltumvielām. Pēc tam barošana bez īpašas zondes palīdzības nav iespējama.

Dažiem cilvēkiem amiotrofiskā laterālā skleroze attīstās strauji. Ģimenei un draugiem ir ļoti grūti, jo cilvēks burtiski izgaist mūsu acu priekšā. Bieži vien cilvēkiem, kas aprūpē pacientu, nepieciešama papildu psihologa palīdzība, kā arī nomierinošu līdzekļu lietošana.

Prognoze

Ja ārsts ir apstiprinājis amiotrofisko laterālo sklerozi, simptomi katru dienu tikai palielinās un pasliktinās vispārējais stāvoklis pacientam, prognoze šajā gadījumā ir neapmierinoša. Visā mūsdienu medicīnas vēsturē ir reģistrēti tikai divi gadījumi, kad pacientiem izdevās izdzīvot. Par pirmo mēs jau runājām šajā rakstā. Un otrs ir slavenais fiziķis Stīvens Hokings, kurš pēdējos 50 savas dzīves gadus turpinājis veiksmīgi sadzīvot ar šo slimību. Zinātnieks aktīvi strādā un izbauda katru jaunu dienu, lai gan pārvietojas uz speciāli aprīkota krēsla, bet ar citiem sazinās ar datora runas sintezatora palīdzību.

Preventīvie pasākumi

PAR primārā profilakse Nav nepieciešams runāt par patoloģiju, jo precīzi tās parādīšanās iemesli joprojām nav skaidri. Sekundārajai profilaksei jābūt vērstai uz slimības progresēšanas palēnināšanu un pacienta dzīves pagarināšanu. Tas iekļauj:

1. Regulāras neirologa konsultācijas un medikamentu lietošana.
2. Pilnīga visu noraidīšana slikti ieradumi, jo tie tikai pasliktina ALS slimību.
3. Ārstēšanai jābūt adekvātai un kompetentai.
4. Sabalansēts un racionāls uzturs.

Secinājums

Šajā rakstā mēs runājām par to, kas ir ALS slimība. Simptomi un ārstēšana šim patoloģisks stāvoklis nedrīkst ignorēt. Diemžēl, mūsdienu medicīna nevar piedāvāt efektīva terapija pret šo slimību. Tomēr mīļajiem būtu jāpieliek visas pūles, lai uzlabotu cilvēka ikdienu ar šādu diagnozi.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lū Geriga slimība un Šarko slimība, specifiska slimība, kas izraisa šūnu nāvi. Apvienotajā Karalistē tiek lietots termins motoro neironu slimība (MND), savukārt citās valstīs šis termins tiek lietots 5 slimību veidiem, no kuriem ALS ir visizplatītākā. To raksturo muskuļu atrofija, muskuļu krampji un pakāpeniski pieaugošs vājums muskuļu audu zuduma dēļ. Tas rada grūtības runāt, rīt un dažos gadījumos elpot. Cēlonis nav zināms 90-95% gadījumu. Apmēram 5-10% gadījumu ir iedzimti. Apmēram pusi gadījumu izraisa viens vai divi specifiski gēni. Tas noved pie neironu nāves, kas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kontrakcijas. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pazīmēm un simptomiem pēc tam, kad tiek veikti testi, lai izslēgtu citas iespējamās slimības. ALS nevar izārstēt. Zāles, ko sauc par riluzolu, palēnina ALS progresēšanu un palielina paredzamo dzīves ilgumu par 2-3 mēnešiem. Neinvazīvā ventilācija var uzlabot pacienta stāvokli un dzīves ilgumu. Parasti slimība attīstās no 60 gadu vecuma, iedzimtas slimības gadījumā - no 50. Vidējais dzīves ilgums no slimības sākuma ir 3-4 gadi. Apmēram 10% pacientu dzīvo vairāk nekā 10 gadus. Lielākā daļa mirst no elpošanas apstāšanās. Lielākajā daļā valstu ALS sastopamība nav zināma. Eiropā un ASV ar šo slimību slimo 2 no 100 000 cilvēku gadā. Čārlzs Bels bija pirmais, kurš aprakstīja šo slimību 1824. gadā. Saikni starp simptomiem un pamatā esošajām neiroloģiskām problēmām aprakstīja Žans Mārtins Šarko 1869. gadā, un 1874. gadā viņš sāka lietot terminu amiotrofiskā laterālā skleroze. Amerikas Savienotajās Valstīs slimība kļuva zināma pēc tam, kad tā piemeklēja slaveno beisbolistu Lū Gerigu, un Stīvens Hokings kļuva slavens ar saviem zinātniskajiem sasniegumiem. 2014. gadā tika uzsākta tiešsaistes kampaņa, lai palielinātu izpratni par ALS. Šīs akcijas, ko sauc par ledus spaiņa izaicinājumu, ietvaros cilvēki aplējās ar spaini ūdens un veica ziedojumus.

pazīmes un simptomi

Slimība izraisa vājumu un muskuļu atrofiju visā ķermenī augšējo un apakšējo motoro neironu deģenerācijas dēļ. Skartās personas galu galā var zaudēt spēju kontrolēt brīvprātīgas kustības, bet urīnpūšļa, zarnu un acu muskuļi darbojas līdz slimības vēlākajām stadijām. Kognitīvā funkcija ir saglabāta arī lielākajai daļai cilvēku, lai gan dažiem (apmēram 5%) attīstās frontotemporālā demence. Daudzi (30–50%) piedzīvo arī smalkas kognitīvās izmaiņas, kas var palikt nepamanītas, bet ir redzamas detalizētās neiropsiholoģiskās pārbaudēs. Reti ALS rodas cilvēkiem ar deģeneratīva slimība muskuļi un kauli (daļa no daudzsistēmu proteīnopātijas sindroma). Slimība neietekmē maņu nervus un veģetatīvos nervu sistēma Tas nozīmē, ka lielākā daļa cilvēku saglabā dzirdi, redzi, sajūtu, smaržu un garšu.

Primārie simptomi

Agrīnie slimības simptomi ir diezgan vispārīgi (vājums un/vai muskuļu atrofija), tāpēc diagnoze ir sarežģīta. Citi simptomi ir apgrūtināta rīšana, krampji vai stīvums skartajos muskuļos, muskuļu vājums (kas ietekmē rokas vai kājas) un/vai neskaidra runa un deguna balss. Sākotnējās slimības stadijās, kura ķermeņa daļa tiek ietekmēta, ir atkarīga no tā, kuri motoriskie neironi tiek bojāti vispirms. Apmēram 75% cilvēku, kuriem slimība attīstās, vispirms izjūt vājumu vai atrofiju rokās vai kājās. Ejot vai skrienot rodas neveiklība, cilvēks var paklupt vai paklupt, vai nedaudz aizvilkt kāju aiz muguras (pēdas kritiena sindroms). Ja tiek skarta roka, var rasties grūtības veikt kustības, kas prasa roku veiklību (piemēram, aizpogāt kreklu, kaut ko uzrakstīt, pagriezt atslēgu slēdzenē). Simptomi var saglabāties tikai vienā ekstremitātē ilgu laiku vai visā slimības gaitā; simptoms ir pazīstams kā vienas ekstremitātes amiotrofija. Apmēram 25% no visām slimībām sākas kā progresējošs bulbar sindroms. Primārie simptomi ir runas vai rīšanas grūtības. Runa kļūst neskaidra, klusāka un deguna. Rīšanas grūtības pavada mēles mobilitātes zudums. Nelielam skaitam cilvēku pirmie tiek skarti starpribu muskuļi, kas atvieglo elpošanas procesu. Nelielai daļai cilvēku ir frontotemporāla demence, bet, slimībai progresējot, parādās tipiskāki ALS simptomi. Laika gaitā cilvēkiem ir grūtības pārvietoties, rīt (disfāgija), runāt un veidot vārdus (dizartrija). Augšējo motoro neironu disfunkcija izraisa muskuļu stīvumu (spastiskums) un palielinātu refleksu aktivitāti (hiperrefleksiju), kā arī pārmērīgu rīstīšanās refleksu. Babinska reflekss norāda arī uz augšējā motora neirona bojājumiem. Apakšējo motoro neironu bojājumu simptomi ir muskuļu vājums un atrofija, muskuļu krampji, kas var būt redzami zem ādas, bet nelieli krampji nav diagnosticējams simptoms un rodas vēlāk vai pavada vājumu un atrofiju. Apmēram 15–45% cilvēku piedzīvo afektīvu labilitāti, neiroloģisku traucējumu, kas pazīstams kā emocionālā labilitāte, kas ietver nekontrolējamus smieklus, raudāšanu un pastāvīgu smaidīšanu, kas ir saistīta ar sīpola augšējo motoro neironu deģenerāciju, kas izraisa pārmērīgu emociju izpausmi. . Lai diagnosticētu ALS, cilvēkam ir jābūt augšējo un apakšējo neironu disfunkcijas simptomiem, kas nav citu slimību gadījumā.

Slimības attīstība

Lai gan simptomu attīstības secība un ātrums cilvēkiem atšķiras, lielākā daļa cilvēku nespēj staigāt vai izmantot rokas. Viņi arī zaudē spēju runāt un norīt pārtiku, tāpēc visbiežāk tiek izmantota neinvazīvā ventilācija (BiPAP). Slimības progresēšanas ātrumu novērtē, izmantojot ALSFRS-R, kas ir anketa vai klīniska intervija ar skalu no 48 (normāla funkcionēšana) līdz 0 (smaga funkcionēšana). Lai gan variāciju pakāpe ir liela un nelielam skaitam cilvēku ir zemas pakāpes slimība, vidēji slimie zaudē 0,9 punktus mēnesī. Pētījumi, kuru pamatā ir klīniskās pārbaudes, identificēja 20% ALSFRS-R izmaiņas kā klīniski nozīmīgas. Neatkarīgi no tā, kura ķermeņa daļa tiek skarta vispirms, slimība pāriet uz pārējo ķermeni. Simptomi, kas saistīti ar ekstremitātēm, parasti izplatās uz pretējām ekstremitātēm, tā vietā, lai ietekmētu jaunu ķermeņa daļu, turpretī slimības bulbārais sākums vispirms skar rokas un pēc tam kājas. Slimības progresēšanas ātrums ir mazāks pacientiem, kas slimības sākuma brīdī jaunāki par 40 gadiem, tiem, kuriem ir zems aptaukošanās līmenis, tiem, kuriem ir viena ekstremitāte, un tiem primārie simptomi augšējo motoro neironu slimības. Un otrādi, slimības progresēšanas ātrums ir lielāks un prognoze ir sliktāka cilvēkiem ar bulbaru, elpceļu un frontotemporālu demenci. CX3CR1 alēlais variants ietekmē slimības attīstību un paredzamo dzīves ilgumu.

Vēlīnās stadijas

Lai gan palīgventilācija var atvieglot elpošanas problēmas un palielināt paredzamo dzīves ilgumu, tā nepalēnina ALS progresēšanu. Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas mazspējas 3-5 gadu laikā pēc pirmo simptomu parādīšanās. Vidējais paredzamais mūža ilgums no slimības sākuma līdz nāvei ir 39 mēneši, un tikai 4% cilvēku dzīvo ilgāk par 10 gadiem. Ģitārists Džeisons Bekers ar šo slimību sadzīvo kopš 1989. gada, un fiziķis Stīvens Hokings ar šo slimību ir dzīvojis vairāk nekā 50 gadus, taču katrs gadījums ir unikāls. Grūtības košļāt un rīt apgrūtina ēšanu un palielina aizrīšanās risku un pārtikas nonākšanu plaušās. Ieslēgts vēlīnās stadijas slimība, var attīstīties aspirācijas pneimonija, un svara uzturēšana var kļūt par nopietnu problēmu, un var būt nepieciešama barošanas caurule. Ar diafragmas un starpribu muskuļu vājināšanos krūtis, kas atbalsta elpošanu, plaušu darbību vai drīzāk dzīvības kapacitāti un ieelpas spiedienu, samazinās. Slimības elpošanas formā tas var notikt pirms ekstremitāšu muskuļu vājināšanās. Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas apstāšanās vai pneimonijas. Slimības beigu stadijā to var ietekmēt okulomotoriskais nervs, kas kontrolē kustību, tāpat kā zemeslodes muskuļus. Acu kustība saglabājas līdz pēdējam posmam, jo ​​atšķiras acs ābola muskuļi un skeleta muskuļi, kurus slimība skar pirmos. Slimības beigu stadijā pacienta stāvoklis var atgādināt bloķēta sindroma sindromu.

Acu kustība

Cilvēkiem ar ALS var būt grūtības veikt ātras brīvprātīgas acu kustības. Acu kustības ātrums palēninās. Ir arī acu konverģences spazmas. Vestibulo-okulārā refleksa pārbaude var palīdzēt identificēt šīs problēmas. Elektrookulogrāfija (EOG) mēra tīklenes miera potenciālu. Cilvēkiem ar ALS EOG parāda izmaiņas, kas ietekmē slimības progresēšanu, kā arī sniedz datus par slimības progresēšanas klīnisko novērtējumu, kas ietekmē okulomotorisko aktivitāti. Turklāt EOG var noteikt acu problēmas agrīnā stadijā. Ekstraokulārie muskuļi atšķiras no citiem skeleta muskuļiem. Okulomotorais muskulis ir unikāls, jo tas pastāvīgi tiek pārveidots visu mūžu un saglabā satelītšūnu skaitu novecošanas laikā. Ekstraokulārajos muskuļos ir daudz vairāk miogēno cilmes šūnu nekā ekstremitāšu skeleta muskuļos.

Cēloņi

Ģenētika

5-10% gadījumu slimība ir tieši mantota no vecākiem. Apmēram 20% ģimenes gadījumu (vai 2% no visiem gadījumiem) ir saistīti ar mutāciju 21. hromosomā, kas kodē superoksīda dismutāzi. Ir vairāk nekā simts mutāciju veidu. Ziemeļamerikā visizplatītākais gēns, kas izraisa mutāciju, ir mutants SOD1 gēns; to raksturo neticami augsts progresēšanas ātrums no slimības brīža līdz nāves brīdim. Skandināvijas valstīs visizplatītākais mutants ir D90A-SOD1, tā progresēšanas ātrums ir lēnāks nekā tipiskajam ALS, un cilvēki ar šo slimības formu dzīvo vidēji 11 gadus. 2011. gadā C9orf72 tika atklāta ģenētiska anomālija, kas pazīstama kā heksanukleotīda atkārtošanās, šī anomālija ir saistīta ar ALS un frontotemporālo demenci un veido līdz pat 6% no visiem ALS gadījumiem balto eiropiešu vidū. Šis gēns ir arī filipīniešu izcelsmes cilvēkiem. UBQLN2 gēns ir atbildīgs par ubikvilīna 2 proteīna ražošanu šūnā, kas ir ubikvilīna saimes loceklis un kontrolē ubikvitinēto proteīnu noārdīšanos. Mutācijas UBQLN2 traucē olbaltumvielu degradāciju, izraisot neirodeģenerāciju un izraisot (galvenokārt ģimenes) ar X saistītu ALS un ALS/demenci.

SOD1

1993. gadā zinātnieki atklāja, ka mutācijas gēnā (SOD1), kas ražo enzīmu Cu-Zn superoksīda dismutāzi (SOD1), ir saistītas ar 20% iedzimtas ALS gadījumu. Šis ferments ir diezgan spēcīgs antioksidants, kas aizsargā organismu no bojājumiem, ko izraisa superoksīds, toksisks brīvais radikālis, kas rodas mitohondrijās. Brīvie radikāļi ir ļoti reaktīvas molekulas, kuras vielmaiņas laikā ražo šūnas. Brīvie radikāļi var uzkrāties un izraisīt DNS un olbaltumvielu bojājumus šūnās. Pašlaik vairāk nekā 110 dažādas SOD1 mutācijas ir saistītas ar ALS, dažām no tām (piemēram, H46R) ir ļoti gara klīniskā vēsture, savukārt citām, piemēram, A4V, ir īpaši agresīvas. Kad aizsardzība pret oksidatīvo stresu ir novājināta, tiek aktivizēta šūnu nāve (apoptoze). SOD1 defekts var izraisīt funkcijas zudumu vai palielināšanos. SOD1 funkcijas zudums var izraisīt brīvo radikāļu uzkrāšanos. SOD1 funkcijas pieaugums var būt toksisks. Pētījumu rezultātā, izmantojot transgēnās peles, ir ierosinātas vairākas teorijas par SOD1 lomu iedzimtajā ALS. Pelēm, kurām trūkst SOD1 gēna, ALS neattīstās, lai gan tām ir paātrināta ar vecumu saistīta muskuļu atrofija (sarkopēnija) un samazināts paredzamais dzīves ilgums. Tas nozīmē, ka SOD1 mutācijas toksiskās īpašības ir funkcijas palielināšanas, nevis zaudēšanas rezultāts. Turklāt ir konstatēts, ka proteīnu uzkrāšanās ir iedzimtas un sporādiskas ALS (proteinopātijas) patoloģiska iezīme. Interesanti, ka pelēm ar mutētu SOD1 (visbiežāk G93A mutāciju) mutācijas SOD1 uzkrāšanās (nepareizi salocīta olbaltumviela) tika konstatēta tikai skartajos audos, un lielāka uzkrāšanās tika novērota motoro neironu deģenerācijas laikā. Zinātnieki uzskata, ka mutācijas SOD1 uzkrāšanās spēlē svarīgu lomu šūnu darbības traucēšanā, bojājot mitohondrijus, proteasomas, chaperonus un citus proteīnus. Ja tas tiek apstiprināts, jebkura no šīm novirzēm sniegtu pierādījumus tam, ka šāda uzkrāšanās izraisa mutācijas SOD1 toksicitāti. Kritiķi atzīmē, ka cilvēkiem SOD1 mutācija izraisa tikai 2% no visiem slimības gadījumiem, un cēloņi var atšķirties no tiem, kas ir atbildīgi par sporādisko slimības formu. Pašlaik ALS-SOD1 peles joprojām ir labākais slimības modelis preklīniskajos pētījumos, taču ir cerība, ka tiks izstrādāts jauns modelis. Ir pieejama tiešsaistes datubāze, kas nodrošina zinātnieku aprindām un platformu ar jaunāko informāciju par ALS plašai sabiedrībai. Vietni sauc par ALSOD, tā sākotnēji tika izveidota publikācijām par SOD1 gēnu 1999. gadā, un šobrīd vietnē ir uzskaitīti vairāk nekā 40 ar ALS saistīti gēni.

Citi faktori

Gadījumā, ja slimība nav iedzimta, tas ir, 90% gadījumu, slimības cēloņi nav zināmi. Iespējamie iemesli, lai arī neuzticami, ir galvas traumas, militārais dienests, bieža narkotiku lietošana un piedalīšanās kontakta sporta veidos. Pētījumi ir vērsti arī uz glutamāta lomu motoro neironu deģenerācijā. Glutamāts ir viens no smadzeņu neirotransmiteriem. Zinātnieki ir atklājuši, ka cilvēki ar ALS, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem, ir augstāks glutamāta līmenis asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā. Riluzols ir vienīgā narkotika, kas pašlaik ir apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs, lai ārstētu ALS un mērķētu uz glutamāta transportētājiem. Zāles maz ietekmē paredzamā dzīves ilguma palielināšanos, kas liecina, ka glutamāta pārpalikums nav vienīgais slimības cēlonis. Daži pētījumi liecina par saikni starp sporādisku ALS (īpaši sportistiem) un diētu, kas bagāts ar sazarotās ķēdes aminoskābēm (populārs papildinājums sportistu vidū), kas izraisa šūnu uzbudināmību, kas līdzinās cilvēku ar ALS slimību šūnu uzbudināmībai. Šūnu uzbudināmība palielina kalcija uzņemšanu šūnā, kas izraisa neironu šūnu nāvi. Daži pierādījumi liecina, ka plaši izplatīti superoksīda dismutāzes 1 (SOD1) proteīna struktūras traucējumi notiek līdzīgi kā prionos. Ir arī ierosināts, ka β-metilamino-l-alanīna (BMAA) iekļaušana izraisa citu prioniem līdzīgu olbaltumvielu struktūras traucējumu izplatīšanos. Vēl viens izplatīts faktors, kas saistīts ar ALS, ir motorās sistēmas bojājumi tādās jomās kā frontotemporālās daivas. Bojājums šajā zonā liecina par agrīniem traucējumiem, un to var izmantot, lai prognozētu motoriskās funkcijas zudumu. ALS mehānismi parādās ilgi pirms pirmo pazīmju un simptomu parādīšanās. Apmēram vienai trešdaļai motoro neironu jāmirst, pirms parādās muskuļu atrofija. Ir pētīti daudzi citi iespējamie riska faktori – ķīmisko vielu iedarbība, elektromagnētiskie lauki, fiziskas traumas un elektriskā strāva, taču nav izdarīti konsekventi secinājumi.

Patofizioloģija

ALS atšķirīga iezīme ir augšējo un apakšējo motoro neironu nāve smadzeņu garozas, smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu projekcijas zonā. Pirms nāves motoros neironiem veidojas proteīniem bagāti ieslēgumi šūnu ķermenī un aksonos. Tas var būt daļēji saistīts ar olbaltumvielu sadalīšanos. Šie ieslēgumi bieži satur ubikvitīnu un bieži vien ietver vienu no ALS proteīniem: SOD1, TAR-DNS saistošo proteīnu (TDP-43 vai TARDBP) vai RNS saistošo proteīnu FUS.

Skeleta motoriskās vienības

Acs ābola ārējiem muskuļiem un skeleta muskuļiem ir dažādas īpašības. Tālāk ir norādītas īpašības, kas atšķir acs ābola muskuļus no skeleta muskuļiem.

Viena nervu šķiedra savienojas tikai ar vienu muskuļu šķiedru

Neskatoties uz to, nav stiepšanās refleksu liels skaits muskuļu vārpstas

Nav cikliskas kavēšanas

Ātru/lēnu muskuļu trūkums

Visi acu motori neironi ir iesaistīti visu veidu acu kustībās

Atšķirības tiek novērotas arī starp veseliem un skartajiem acs ābola muskuļiem. Mirušo donoru acs ābola muskuļi saglabā savu citoarhitektūru, salīdzinot ar ekstremitāšu muskuļiem. Veselīgi acs ābola muskuļi sastāv no centrālā slāņa (GL) acs ābola priekšā un plāna orbitālā slāņa (OL) orbītas priekšā. Okulomotorie muskuļi, kurus ietekmē ALS, saglabā GL un OL pozīcijas. Okulomotoros muskuļus saglabā smadzenēs iegūtais neirotrofiskais faktors (BDNF) un glial iegūtais neirotrofiskais faktors, kas saglabājas arī ALS skartajos muskuļos. Laminīns ir strukturāls proteīns, kas atrodas neiromuskulārajā savienojumā (NMJ). Lnα4 ir laminīna izoforma, kas ir atšķirīga iezīme okulomotorisko muskuļu neiromuskulārais savienojums. Cilvēkiem ar ALS Lnα4 ekspresija tiek saglabāta ekstraokulāro muskuļu neiromuskulārajā krustojumā, bet šīs izpausmes nav to pašu cilvēku ekstremitāšu muskuļos. Laminīna ekspresijas saglabāšanai var būt svarīga loma ekstraokulāro muskuļu integritātes saglabāšanā cilvēkiem ar ALS slimību. Cilvēki ar sporādisku ALS (sALS) pieredzi paaugstināts līmenis intracelulārais kalcijs, kas izraisa pastiprinātu neirotransmiteru izdalīšanos. Pasīvā seruma transportēšana no cilvēkiem ar sALS palielina spontānu neirotransmiteru izdalīšanos cerebrospinālajā šķidrumā. Ekstraokulārie muskuļi ir izturīgi pret fizioloģiskā stāvokļa izmaiņām. Tomēr ir Dažādi slimības ietekmi. Okulomotorajiem muskuļiem, kurus skārusi ALS, ir lielākas šķiedru lieluma atšķirības, salīdzinot ar veseliem kontroles muskuļiem. Ekstraokulārajos muskuļos tika konstatētas grupētas un izkliedētas atrofiskas un hipertrofiskas šķiedras, taču šo muskuļu bojājums bija ievērojami mazāks nekā to pašu donoru ekstremitāšu muskuļos. Ārpus acs muskuļiem ir arī saistaudu palielināšanās un taukaudu palielināšanās, lai kompensētu šķiedru zudumu un atrofiju. Pacientiem ar ALS ir arī oftalmoplēģija, neironu zudums ap acs ābola motoro muskuļu kodoliem un tajos. Turklāt tiek mainīts miozīna smagās ķēdes saturs okulomotoru muskuļu šķiedrās, tiek traucēta normāla lēnās miozīna smagās ķēdes ekspresija GL, un embrija miozīna smagās ķēdes nav OL. Izmaiņas lēnajā miozīna smagajā ķēdē un embrionālā miozīna smagajā ķēdē ir vienīgās izmaiņas okulomotoros muskuļos. Tā kā okulomotorais muskulis ir ļoti inervēts, jebkuru denervāciju kompensē blakus esošie askoni, kas uztur funkciju.

Laktāts un cinamāts

Pienskābe ir glikolīzes galaprodukts un izraisa muskuļu nogurumu. Enzīms laktātdehidrogenāze ir divvirzienu un var oksidēt laktātu par piruvātu, tāpēc to var izmantot Krebsa ciklā. Ekstraokulārajos muskuļos laktāts atbalsta muskuļu kontrakciju paaugstinātas aktivitātes laikā. Tiek uzskatīts, ka ekstraokulārie muskuļi ar augstu laktātdehidrogenāzes aktivitāti ir izturīgi pret ALS. Cinnamate ir laktāta transportēšanas bloķētājs. Cinnamāts var izraisīt okulomotorisko muskuļu nogurumu, samazinot muskuļu izturību un atlikušo spēku. Tomēr cinnamāts neietekmē pirksta pagarinātāja garo muskuļus. Glikozes aizstāšana ar eksogēnu laktātu palielina digitorum garā muskuļa nogurumu, bet neietekmē okulomotoros muskuļus. Ārpus acs muskuļu nogurums tiek novērots tikai tad, ja eksogēnā laktāta un cinnamāta kombinācija aizstāj glikozi.

Diagnostika

Neviens tests nevar precīzi diagnosticēt ALS, lai gan pazīmes, kas norāda uz augšējo un apakšējo motoro neironu nāvi, ir nozīmīga pazīme. ALS diagnoze galvenokārt tiek veikta, pamatojoties uz ārsta novērojumiem un virkni testu, kas izslēdz citas slimības. Ārsts apkopo pilnīgu pacienta slimības vēsturi un regulāri veic neiroloģiskās pārbaudes, lai novērtētu tādu simptomu progresēšanu kā vājums, muskuļu izsīkums, hiperrefleksija un muskuļu spasticitāte. Var veikt papildu pārbaudes, lai izslēgtu citu slimību iespējamību, jo daudzi ALS simptomi var rasties arī ar citām slimībām, kuras var ārstēt. Viens no šādiem testiem ir elektromiogrāfija (EMG), kas nosaka elektrisko aktivitāti muskuļos. Daži EMG atklājumi var apstiprināt ALS diagnozi. Vēl viens izplatīts tests ir tests, kas mēra nervu vadīšanas ātrumu (NCV). Pārbaudē konstatēta novirze var norādīt, ka pacientam ir perifēra neiropātija (perifēro nervu bojājums) vai miopātija (muskuļu slimība), nevis ALS. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana var atklāt novirzes, kas izraisa ALS simptomus, piemēram, muguras smadzeņu audzēju, multiplā skleroze, dzemdes kakla diska trūce, siringomielija vai kakla spondiloze. Pamatojoties uz simptomiem un testu rezultātiem, ārsts var nozīmēt asins un urīna analīzes vai citas laboratoriskas pārbaudes, lai izslēgtu citus iespējamās slimības. Dažos gadījumos, ja ārstam ir aizdomas, ka pacientam ir miopātija, nevis ALS, viņš var arī pasūtīt muskuļu biopsiju. Vīrusu slimības, piemēram, cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV), cilvēka T-šūnu leikēmijas vīruss (HTCLV), Laima slimība, sifiliss un ērču encefalīts, var izraisīt simptomus, kas līdzīgi ALS simptomiem. Neiroloģiskās slimības tādām slimībām kā multiplā skleroze, post-poliomielīta sindroms, multifokāla motora neiropātija, Gijēna-Barē sindroms un mugurkaula muskuļu atrofija var būt ar ALS līdzīgiem simptomiem. Ir svarīgi pareizi diagnosticēt slimību, jo ALS simptomus var viegli sajaukt ar vairāku citu slimību simptomiem. Tāpēc, lai izslēgtu citas slimības, ir nepieciešams kvalificēta neirologa novērtējums. Vairumā gadījumu ALS ir viegli diagnosticēta, un nepareiza diagnoze veido mazāk nekā 10% gadījumu. Tika veikts pētījums ar pētījuma protokolu un regulārām pārbaudēm, kurā piedalījās 190 pacienti, kuri atbilda MND/ALS kritērijiem. Klīniskās attīstības periodā krasi mainījās diagnoze 30 pacientiem (16%). Tajā pašā pētījumā trim pacientiem bija viltus negatīva diagnoze myasthenia gravis (MG, autoimūna slimība). TM ir līdzīgi simptomi kā ALS un dažiem citiem neiroloģiskiem traucējumiem, kas izraisa diagnozes un ārstēšanas kavēšanos. TM ir ārstējama, bet ALS nav. Miastēniskais sindroms, kas pazīstams arī kā Lamberta-Ītona sindroms, var atdarināt ALS un agrīnie simptomi līdzīgi TM simptomiem.

Ārstēšana

Terapija ir nepieciešama pacientiem ar ALS, lai atvieglotu simptomus un palielinātu paredzamo dzīves ilgumu. Starpdisciplinārā medicīnas komanda, kas strādā ar pacientiem ar ALS, uzskata, ka atbalstoša aprūpe ir nepieciešama, lai pacienti saglabātu savu aktivitāti un komfortu.

Zāles

Riluzols (Rilutek) - nedaudz palielina pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Tas pagarina paredzamo dzīves ilgumu par vairākiem mēnešiem un vairāk ietekmē pacientus ar bulbaru ALS. Zāles arī ļauj aizkavēt ventilācijas izmantošanu. Pacientiem, kuri lieto šīs zāles, jāveic aknu pārbaude (10% cilvēku to lietošanas laikā novēro aknu bojājumus). Zāles ir apstiprinājis ASV Veselības departaments, un tās iesaka lietot Nacionālais klīniskās izcilības institūts. Riluzols neatceļ motoro neironu bojājumus. Citas zāles var izmantot, lai mazinātu nogurumu, mazinātu muskuļu krampjus, kontrolētu spasticitāti un samazinātu palielināta siekalošanās un krēpas. Vairākas zāles var arī mazināt sāpes, depresiju, miegu, disfāgiju un aizcietējumus. Baklofēns un diazepāms ir paredzēti, lai kontrolētu ALS izraisītu spasticitāti. Ja pacientiem ir problēmas ar siekalu norīšanu, var ordinēt triheksifenidilu vai amitriptilīnu.

Elpošanas atbalsts

Kad elpošanā iesaistītie muskuļi kļūst novājināti, elpošanas atbalstam var izmantot ventilāciju (pozitīvā spiediena ventilāciju, divlīmeņu pozitīva spiediena ventilāciju). elpceļi(BiPAP) vai divfāžu ventilācija IVL režīmā (BCV)). Šādas ierīces mākslīgi piespiež plaušas darboties, izmantojot ārējās ierīces, kas atrodas uz sejas un ķermeņa. Kad muskuļi vairs nespēj uzturēt skābekļa un oglekļa dioksīda līmeni, šīs ierīces var izmantot nepārtraukti. BCV ir noteikta priekšrocība, ierīce var iztīrīt sekrēciju, izmantojot augstas frekvences vibrācijas, kas rodas pēc vairākām izelpām. Pacienti var arī apsvērt iespēju izmantot mehānisko ventilāciju (respiratorus), kurā ierīce piepūš un iztukšo plaušas. Priekš efektīva lietošana ir nepieciešama caurule, kas iet no deguna vai mutes caur traheju. Ilgstoši lietojot šādu ierīci, var būt nepieciešama operācija, traheotomija, kuras laikā caur atveri kaklā tieši cilvēka trahejā tiek ievietota caurule. Pacientiem un viņu ģimenēm ir jāņem vērā vairāki faktori, lemjot, kad un vai lietot kādu no iepriekš aprakstītajām ierīcēm. Ventilatoru ierīces atšķiras pēc to ietekmes uz dzīves kvalitāti un izmaksām. Lai gan ventilācija var palīdzēt atvieglot elpošanas problēmas un tādējādi pagarināt dzīvi, tā neietekmē ALS progresēšanu. Pirms izlemt, kuru ierīci izvēlēties, pacienti ir pilnībā jāinformē par ierīci un tās ietekmi uz dzīvi bez kustības. Daži cilvēki ar ilgstošu traheotomiju, ar pozitīvā spiediena ventilāciju ar īpašām ierīcēm vai caurulēm, var runāt, ja nav skarti mutes dobuma muskuļi (bet jebkurā gadījumā, slimībai progresējot, runa tiks zaudēta). Citi pacienti var izmantot runas vārstu (piemēram, Passy-Mur runas vārstu) runas valodas patologa vadībā. Ārējās ventilācijas ierīces, kas darbojas BiPAP ventilācijas režīmā, tiek izmantotas, lai atbalstītu elpošanu, vispirms naktī un pēc tam dienas laikā. BiPAP izmantošana ir pagaidu pasākums. Ilgi pirms BiPAP vairs nav efektīva, pacientiem jāapsver traheotomija un ilgstoša mehāniskā ventilācija. Šajā posmā daži pacienti izvēlas patversmes aprūpi.

Terapija

Fizikālajai terapijai ir liela nozīme rehabilitācijas procesā, un tā sniedz labumu pacientiem ar ALS, aizkavējot spēka zudumu, saglabājot izturību, samazinot sāpes, novēršot komplikācijas un veicinot funkcionālo neatkarību. Rehabilitācijas terapija un speciālais aprīkojums arī palīdz nodrošināt pacientu neatkarību un drošību ALS laikā. Viegli aerobikas vingrinājumi, piemēram, pastaigas, peldēšana un riteņbraukšana, stiprina neskartos muskuļus un uzlabo sirds un asinsvadu veselību un palīdzēt pacientiem tikt galā ar nogurumu un depresiju. Pārmaiņus kustību vingrinājumi un stiepšanās vingrinājumi novērš muskuļu spazmas un muskuļu kontrakciju. Terapeitiem jābūt uzmanīgiem, lai izaicinātu muskuļus, neļaujot tiem kļūt pārmērīgi noslogotiem. Lai palīdzētu pacientiem palikt kustīgiem, var izmantot rampas, breketes, staiguļus, peldvietu aprīkojumu un ratiņkrēslus. Terapeiti var ieteikt aprīkojumu vai ierīces, lai palīdzētu pacientiem palikt drošībā un pēc iespējas vairāk uzturēt savu parasto dzīvesveidu. Pacienti, kuriem ir grūtības runāt, var strādāt ar runas valodas speciālistiem, kas var palīdzēt iemācīt pacientiem dažādas metodes, piemēram, runāt skaļāk un skaidrāk. Slimībai progresējot, speciālisti var ieteikt izmantot runas uzlabojošas ierīces vai alternatīvas saziņas metodes, piemēram, skaļruņus, runas ģenerēšanas ierīces un/vai alfabēta dēļus, kā arī jā/nē saziņu.

Uzturs

Pacienti un viņu aprūpētāji var iegūt informāciju no uztura speciālistiem par to, kā plānot ēdienreizes un ēst mazas maltītes visas dienas garumā, kas nodrošina pietiekami daudz kaloriju, šķiedrvielu un šķidruma, kā arī informāciju par to, no kuriem pārtikas produktiem izvairīties, lai izvairītos no problēmām.rīšanas grūtības. Pacienti var izmantot sūkšanas ierīces, lai noņemtu lieko šķidrumu un siekalu, tādējādi novēršot aizrīšanās. Terapeiti var palīdzēt ar ieteikumiem pašbarošanai. Logopēdi var palīdzēt izvēlēties jūsu spējām vispiemērotākos produktus. Ja pacients vairs nevar iegūt barības vielas no pārtikas, ārsti var ieteikt izmantot barošanas cauruli. Barošanas caurules izmantošana novērš arī aizrīšanās un pneimonijas risku, kas var rasties, ieelpojot šķidrumu plaušās. Klausule nezvana nevienam sāpīgas sajūtas un ļauj pacientiem ēst pašiem, ja viņi vēlas. Pētnieki norāda, ka "pacientiem ar ALS ir hronisks enerģijas patēriņa deficīts" un samazināta ēstgriba. Pētījumi ar dzīvniekiem un cilvēkiem apstiprina, ka pacientiem vajadzētu patērēt pēc iespējas vairāk kaloriju un nekad nevajadzētu samazināt uzņemto kaloriju daudzumu. No 2012. gada nav precīzu datu par svara zaudēšanas ārstēšanu.

Paliatīvā terapija

Sociālie darbinieki, aprūpētāji un slimnīcas medmāsas palīdz pacientiem ar ALS, viņu ģimenēm un aprūpētājiem tikt galā ar medicīniskām, emocionālām un finansiālām grūtībām, īpaši slimības beigu stadijā. Sociālie darbinieki sniedz atbalstu finansiālas palīdzības saņemšanā, pilnvaru un testamentu rakstīšanā, kā arī palīdz atrast atbalstu ģimenēm un aprūpētājiem. Aprūpētāji ne tikai nodrošina medicīniskā aprūpe, bet arī iemācīt pacienta ģimenes locekļiem pareizi lietot respiratorus, barot un pārvietot pacientu, lai izvairītos no sāpīgām ādas problēmām un sasprindzinājuma. Hospice medicīnas māsas strādā sadarbībā ar ārstiem, lai nodrošinātu atbilstošu ārstēšanu un palīdzību citos jautājumos, kas saistīti ar dzīves kvalitātes uzlabošanu pacientiem, kuri vēlas palikt mājās. Hospices darbinieki arī konsultē pacientus un viņu ģimenes par visiem jautājumiem, kas saistīti ar slimības beigu stadiju.

Epidemioloģija

Lielākajā daļā valstu ALS sastopamība nav zināma. Eiropā ar šo slimību slimo aptuveni 2,2 cilvēki uz 100 000 cilvēku gadā. Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu tiek diagnosticēti 5600 cilvēku, savukārt 30 000 amerikāņu jau ir slimi. Amiotrofiskā laterālā skleroze katru gadu nogalina divus no 100 000 cilvēku. ALS tiek uzskatīta par retu slimību, taču visizplatītākā no visām motoro neironu slimībām, kas skar visu rasu un etnisko piederību cilvēkus. ALS katru gadu skar 1-2 cilvēkus no 100 000. ALS skar līdz 30 000 amerikāņu. Ir reģistrēts, ka slimība skar 1,2–4,0 no katriem 100 000 kaukāziešu, bet citās etniskajās grupās tas ir mazāks. Filipīniešiem ir otrā lielākā slimības izplatība (1,1–2,8 no katriem 100 000). Ir ziņas par vairākām "kopām", tostarp trim amerikāņu futbolistiem no Sanfrancisko 49ers, vairāk nekā 50 asociācijas futbolistiem Itālijā, trim futbolistu draugiem Anglijas dienvidos un ģimenes gadījumiem (vīrs un sieva) dienvidos. Francijas. Lielākā daļa pētnieku apgalvo, ka ALS rodas iedzimtu un vides faktoru kombinācijas dēļ, lai gan pēdējais nav apstiprināts, atšķirībā no paaugstināta slimības riska ar vecumu.

Stāsts

Pirmo reizi šo slimību 1824. gadā aprakstīja Čārlzs Bels. Amerikas Savienotajās Valstīs slimība kļuva zināma pēc tam, kad tā piemeklēja slaveno beisbolistu Lū Gerigu un pēc tam pēc kampaņas, ko sauca par ledus spaiņa izaicinājumu 2014. gadā. Angļu zinātnieks Augusts Vallers aprakstīja izskats nervu šķiedras 1850. gadā. 1869. gadā saistību starp simptomiem un pamatā esošajām neiroloģiskām problēmām aprakstīja Žans Mārtins Šarko, kurš 1874. gadā savā darbā ieviesa amiotrofiskās laterālās sklerozes jēdzienu. 1881. gadā raksts tika tulkots angļu valoda un publicēts trīs lekciju sējumos par nervu sistēmas slimībām. ALS kļuva zināms ASV 1939. gadā pēc tam, kad slimība pārsteidza beisbola leģendu Lū Gerigu, kurš divus gadus vēlāk nomira. 1950. gados ALS epidēmija notika Guamas šamoro iedzīvotāju vidū. 1991. gadā pētnieki jau saistīja 21. hromosomu ar ALS (FALS) ģimenes formu. 1993. gadā tika atklāts, ka SOD1 gēnam 21. hromosomā ir svarīga loma dažos slimības iedzimtas formas gadījumos. 1996. gadā ASV Veselības ministrija apstiprināja riluzolu ALS ārstēšanai. 1998. gadā El Escorial kritērijs tika izveidots kā standarts ALS pacientu klasifikācijai klīniskajos pētījumos. Nākamajā gadā tika publicēta ALS funkcionalitātes skala, kas arī kļuva par standartu slimības novērtēšanai klīniskajos pētījumos. 2011. gadā tika konstatēts, ka C9ORF72 atkārtošanās ir galvenais ALS un frontotemporālās demences cēlonis.

Etimoloģija

Termins "amiotrofisks" cēlies no grieķu vārda amyotrophia: a- nozīmē "nē", myo nozīmē "muskuļi" un trophia nozīmē "uzturs"; Tādējādi amiotrofija nozīmē “muskuļu uztura trūkumu”, kas precīzi raksturo slimības raksturīgo pazīmi - muskuļu audu atrofiju. "Sānu" attiecas uz cilvēka muguras smadzeņu zonu, kurā atrodas skartās nervu šūnas. Deģenerācija šajā zonā izraisa sacietēšanu un sklerozi.

Sabiedrības atbalsts un kultūras pieminēšana

2014. gada augustā internetā tika rīkots pasākums ar nosaukumu “ALS Ice Bucket Challenge”, lai atbalstītu cilvēkus ar ALS. Dalībniekam bija jāpiepilda spainis ar ledu un ūdeni, pēc tam jāsaka tās personas vārds, kas viņu izaicināja, kā arī jānosauc trīs cilvēki, kurus viņš izaicināja. Pēc tam dalībnieks apgāza ūdens un ledus spaini sev virsū. Taču bija arī cits veids, kā piedalīties akcijā. Dalībnieki var ziedot vismaz USD 10 (vai ekvivalentu valūtā) ALS pētījumiem Apvienotajā Karalistē. Tas, kurš nevēlas slapināt sevi auksts ūdens, ir jāziedo vismaz 100 USD ALS pētniecībai. Uz 25. augustu pasākums bija iekasējis 79,7 miljonus ASV dolāru, salīdzinot ar tikai 2,5 miljoniem ASV dolāru 2013. gadā. Šajā pasākumā piedalījās daudzas slavenības. ALS ir uzmanības centrā 2014. gada filmā You Are Not You, kurā galvenās lomas atveido Hilarija Svanka, Emīlija Rosuma un Džošs Duhamels.

Pētījumi

Visā pasaulē tiek veikti klīniskie pētījumi; Savienotajās Valstīs veikto klīnisko pētījumu sarakstu var atrast vietnē ClinicalTrials.gov. Lielākais ģenētiskais pētījums, ko sauc par MinE projektu, joprojām turpinās. Projekts tiek finansēts no valsts līdzekļu vākšanas, un tajā ir iesaistītas daudzas valstis. II fāzes pētījums tika pabeigts, un IIb fāze joprojām turpinās ar nosaukumu “BENEFIT-ALS”. Pirmā pētījuma rezultāti ir pieejami šeit.Pašreizējais pētījums ir starptautisks, placebo kontrolēts pētījums, kurā piedalījās 680 pacienti. Tas padara to par līdz šim lielāko pētījumu. Pašlaik tiek veikts II fāzes pētījums par antivielu ozanezumabu. Šis ir liels pētījums, ko sponsorē Lielbritānijas uzņēmums GlaxoSmithKline. Hadaas slimnīcā Izraēlā notiek II fāzes klīniskais pētījums, ko veic BrainStorm Cell Therapeutics, lai stabilizētu ALS funkcionālos rādītājus. Tests ietver cilvēka kaulu smadzeņu cilmes šūnu izņemšanu un diferencēšanu brīvās telpas šūnās, kas aktivizē neirotrofiskos faktorus. Šūnas tiek injicētas atpakaļ tam pašam pacientam, izmantojot intratekālu un intramuskulāras injekcijas. II fāzes otro daļu plānots veikt vairākās iestādēs ASV, tostarp Mayo klīnikā.