Kas ir marmora slimība un kāpēc tā ir bīstama? Osteopetroze (nāvējošs marmors). Osteopetroze - kas tas ir?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim ir sīki aprakstīti nedaudz vairāk nekā 300 tā izpausmes gadījumi. Slimība pārsvarā ir iedzimta. Taču slims bērns var piedzimt arī veseliem vecākiem.

Parādīt visu

Slimības apraksts

Pirmo reizi šo slimību 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Šēnbers. Tāpēc to sauc par Albersa-Šēnberga sindromu. Literatūrā atrodami arī nosaukumi nāves marmors un osteopetroze, kas tulkojumā nozīmē kaulu pārakmeņošanās.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutācijas sekas. Iedzimtais defekts izraisa nepareizu darbību ģenētiskajā programmā, lai veidotu kaulu šūnas, ko sauc par osteoklastiem, un uzturētu to normālu darbību.

Osteoklasti ir šūnas, kas sadala kaulu audus. Tie izšķīdina kaulu minerālvielu saturu un izvada kolagēnu, atbrīvojot specifiskus enzīmus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - osteoklasti kontrolē to skaitu kaulu audi. Osteoblasti veido jaunus audus, un osteoklasti iznīcina vecos audus.

Izmainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta normālu osteoklastu darbību. Šis stāvoklis izraisa osteoklastu fermentu vai sālsskābes ražošanas pārtraukšanu. Dažos gadījumos var tikt pārtraukta abu komponentu ražošana vienlaikus. Tomēr biežāk tiek konstatēts sālsskābes trūkums.

Ja tiek traucēta normāla osteoklastu darbība, skeleta pārkaulošanās augšanas laikā nenotiek pareizi. Kaulaudos tiek aizturēts pārāk daudz sāļu un veidojas pārmērīgs kompaktas vielas daudzums.

Tas ir kaulu elementu slānis, kas atrodas tuvu viens otram. Pateicoties tai liels blīvums viela dod spēku skeletam, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tā kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa veidojas tikai ārējais kortikālais slānis. Kaulu iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.



Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr neatkarīgi no tā, cik daudz to ir, tie nedarbojas pareizi.

Slimības attīstībā nozīme ir iedzimtajām izmaiņām kalcija un fosfora vielmaiņas procesos. Nelīdzsvarotība dažādi veidi kalcijs izraisa kaulu vielas minerālā sastāva traucējumus.

Pacientiem ar osteopetrozi ir 50% iespēja iegūt slimus bērnus.

Kā izskatās osteopetrozes pacienta kauli?

Kompaktās vielas pārpalikums tiem, kas cieš no marmora slimības, padara viņu kaulus ļoti blīvus. Viņiem dažreiz pilnīgi trūkst kaulu smadzeņu dobumu.



Patoloģiski izveidota kaula daļai ir vienota balti pelēka struktūra. Tam trūkst parasto atšķirību starp slāņiem. Sūkļveida slāņi sastāv arī no blīvas, kompaktas kaula garozas. Griezuma virsma atgādina marmora krāsu. Kauli ir līdzīgi akmenim ne tikai pēc izskata, bet arī pēc cietības. Ir ļoti grūti izzāģēt cauri patoloģiski izmainītiem audiem. Pateicoties tā līdzībai ar marmoru, slimību sāka saukt par marmora slimību.

Neskatoties uz palielināto deformēto kaulu blīvumu, tie ir ļoti trausli. Šādu audu struktūra var saturēt neizšķīdušu kalcificētu skrimšļu ieslēgumus.

Ir autosomāli recesīvie un autosomāli dominējošie slimības veidi.



Autosomāli recesīvs veids

Autosomāli recesīvais slimības veids ir ļoti reti sastopams (1 gadījums uz 250 tūkstošiem cilvēku). Šī ir ļaundabīga bērnības osteopetrozes forma. Tas var izpausties jau mazuļa intrauterīnās attīstības laikā progresējošas anēmijas veidā.

Jaundzimušajam bērnam jau dzimšanas brīdī var būt palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija). Un viņa smadzeņu ventrikulārajā sistēmā var būt uzkrāts cerebrospinālais šķidrums (hidrocefālija). Citos gadījumos hepatosplenomegālija un hidrocefālija attīstās vēlāk.

Bērnam ar osteopetrozi galvaskausa palīgdobumi (visbiežāk galvenais un frontālais dobums) ir sablīvēti. Šis kaulu stāvoklis galvas sejas un smadzeņu daļā ir redzams ar neapbruņotu aci. Sejai ir raksturīgs izskats: acis ir novietotas tālu viena no otras, vaigu kauli ir plati, mute ir liela, lūpas ir lielas, deguna sakne ir padziļināta, nāsis ir platas un pagrieztas uz āru.



Pacientiem ir bāla āda. Viņu limfmezgli bieži ir palielināti. Bērnu ar osteopetrozi zobus bieži ietekmē kariess. Tie izplūst vēlu, lēni un ar lielām grūtībām. Zobu saknes ir nepietiekami attīstītas.

Osteopetrozes gadījumā tiek traucēta ne tikai osteoklastu, bet arī asins šūnu - monocītu - darbība. Laika gaitā var ievērojami samazināties visu asins komponentu daudzums, kas veido tā sastāvu.

Bieži slimiem bērniem attīstās hemorāģiskā diatēze. Slimību raksturo vairākas asiņošanas un asiņošana.

Galvaskausa nervu saspiešana izraisa aklumu un dzirdes zudumu zīdainim. Nervu galu saspiešana ar lieko kaulu audu palīdzību var izraisīt perifēro parēzi un paralīzi.

Slimi bērni sāk vēlu staigāt, ir panīkuši un slikti pieņemas svarā. Viņiem ir varus (O-veida deformācija) vai valgus (X-veida deformācija) tipa kāju izliekums. Var būt izliekta ribu būris un mugurkaulu.

Bērniem ar marmora slimību bieži attīstās strutojošs process kaulaudos vai kaulu smadzenēs (osteomielīts), kas izraisa invaliditāti.

Autosomāli recesīvā marmora slimība ir letāla slimība. Bērni reti dzīvo vairāk nekā 10 gadus. Visbiežākais nāves cēlonis ir anēmija vai sepse.



Autosomāli dominējošās sugas

Autosomāli dominējošais osteopetrozes veids notiek daudz biežāk nekā autosomāli recesīvais veids: 1 reizi uz 20 tūkstošiem cilvēku. Tas attīstās pakāpeniski, pacientam augot. Anēmija šādiem bērniem nav pārāk smaga, un neiroloģiski traucējumi tiek diagnosticēti retāk.

Gandrīz pusei pacientu slimība attīstās asimptomātiski. Kaulu trauslums ir galvenā autosomāli dominējošā marmora slimības veida izpausme citai pacientu daļai. Patoloģiski traucējumi rodas pat pēc mazākajām traumām. Visbiežāk sastopamā diagnoze ir augšstilba kaula lūzumi. Parastā periosta stāvoklī saplūšanas process notiek normālos laikos. Bet dažos gadījumos bojāto kaulu dzīšana notiek ļoti lēni.



Iemesli ārsta apmeklējumam ir sāpes ekstremitātēs ejot un liels nogurums. Rentgena izmeklēšanas laikā tiek konstatēts patoloģisks stāvoklis kaulu audi.

Apakšsugu atdalīšana

Autosomāli dominējošajam osteopetrozes veidam ir 2 izpausmes formas. Tos var noteikt rentgena izmeklēšanas laikā:

1. 1. Pirmais ir biežāk sastopams gados jauniem pieaugušajiem. Raksturīgs ar galvaskausa velves sabiezējumu. Ar šo formu ekstremitāšu lūzumi notiek diezgan reti.
2. 2. Otrais - rodas vēlā bērnībā vai in pusaudža gados. Šādiem bērniem lūzumi notiek ļoti bieži. Viņu zobus ietekmē kariess. Osteoartrīta (deģeneratīvas-distrofiskas locītavu slimības), osteomielīta attīstība (īpaši apakšžoklis), turklāt skolioze (mugurkaula izliekums).



Autosomāli dominējošajai 2. tipa osteopetrozei raksturīgs “svītrots” mugurkauls, izliektas vietas ar patoloģisku sabiezējumu gūžas kaula spārnos un spožkaula sablīvēšanās.

Abās autosomāli dominējošā tipa formās tiek novērota kaulu smadzeņu dobumu samazināšanās. Lielākajai daļai pacientu tiek ietekmēti garie cauruļveida kauli.

Viņu ķermenis ir vienmērīgi sablīvēts visā garumā, un galos ir sastopami fokusa blīvējumi. Līdzīgi kaulaudu defekti rodas neizšķīdušo kalcificēto skrimšļu vietā. Nav skaidras atšķirības starp kompaktajām un sūkļveida vielām.

Slimības progresēšana notiek viļņos skeleta augšanas laikā. Tas izraisa garu cauruļveida kaulu un mugurkaula ķermeņu šķērseniskās svītras. Papildus tiem var tikt ietekmēti iegurņa kauli, galvaskauss, ribas un citi kauli.



Diagnostikas pasākumi

Marmora slimības diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko izpausmju analīzi un specifisku anomāliju klātbūtni rentgena izmeklējumu laikā.



Ja ir aizdomas par marmora slimību, pacientam tiek nozīmētas vispārējas asins un urīna analīzes, troponīna tests, kā arī enzīmu koncentrācijas noteikšana asinīs: aspartātaminotransferāze, alanīna aminotransferāze, sārmaina fosfatāze un kreatīna fosfokināze. Bioķīmiskā analīze noteiks kalcija un fosfora jonu līmeni asinīs. Ja šo vielu koncentrācija tiek samazināta, osteoklastu aktivitāte ir nepietiekama. Negatīvs troponīna testa rezultāts norāda uz šūnu disfunkciju.

Lai noteiktu diagnozi, pacients ir ultraskaņas izmeklējumi iekšējie orgāni. Ja tiek konstatēta liesas un aknu palielināšanās, tiek pārbaudītas vietas vēdera dobums un krūtis.

Rentgenstari var noteikt sistēmisku kaulu blīvuma palielināšanos un kaulu struktūras patoloģijas.

Datortomogrāfijas un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas metodes ļauj ļoti rūpīgi izpētīt kaulaudu struktūru. Pētījums tiek veikts slāni pa slānim.



Lai apstiprinātu diagnozi, pacientam var veikt kaulu audu ģenētiskos un histoloģiskus pētījumus. Pacients tiek nosūtīts uz konsultāciju pie traumatologa, ortopēda un pediatra.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Vislabākie rezultāti autosomāli recesīvā tipa marmora slimības ārstēšanā tika sasniegti ar transplantāciju kaulu smadzenes no identiskiem donoriem.



Pēc vielas transplantācijas pacienta ar marmora slimību skartie audi tiek apdzīvoti ar donoru osteoklastiem. Pareizi funkcionējošas transplantētās šūnas atjauno audu iznīcināšanas procesu, kā rezultātā pacienta kauli pakāpeniski samazina kompaktās vielas koncentrāciju.

Pēc veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas hemoglobīna līmenis asinīs paaugstinās. Paplašinot galvaskausa kanālu lūmenu, tiek atbrīvoti saspiesti nervi. Pacients var pilnībā atgūt redzi un dzirdi. Atjaunot paralīzes skarto ekstremitāšu motorisko funkciju.

Savlaicīga kaulu smadzeņu transplantācijas procedūra ļauj slimam bērnam īsā laikā sasniegt vienaudžus augumā un svarā.

Lielākā daļa liela problēma transplantācijas laikā ir materiāla atlase. Veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas nosacījums ir donora un saņēmēja audu saderība. Šajā gadījumā asins grupu saskaņošana netiek uzskatīta par priekšnoteikumu.



Kandidātus donora lomai izvēlas galvenokārt no tuvākajiem radiniekiem. Varbūtība atrast audiem atbilstošu donoru starp brāļiem un māsām ir 25%. Ja piemērotu kandidātu nevar atrast starp radiniekiem, viņi viņu meklē starp svešiniekiem.

Citas ārstēšanas metodes

Ja piemērotu donoru nevar atrast, autosomāli recesīvo osteopetrozi ārstē ar kalcitriolu vai interferonu. Šī terapija ļauj organismam veidot osteoklastus, kas ražo normālu daudzumu enzīmu un sālsskābes. Pēc zāļu lietošanas pacienta stāvoklis uzlabojas. Viņa redze un dzirde var atgriezties.



Lai ārstētu marmora slimību, tiek izmantoti steroīdu hormoni, makrofāgi (koloniju stimulējošais faktors) un eritropoetīns.

Apstāties patoloģisks process tiek izmantota hipokalcija diēta. Hronisks kalcija trūkums organismā neļauj kaulu audiem veidot jaunus blīvējumus.

Pacientam rūpīgi jāuzrauga higiēna mutes dobums un novērstu apakšžokļa osteomielītu. Lai to izdarītu, regulāri jāapmeklē zobārsts un jāievēro visi viņa ieteikumi.



Diagnosticējot autosomāli dominējošo osteopetrozes veidu, simptomātiska ārstēšana nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.

Pacientam ieteicama peldēšana, masāža un ārstnieciskā vingrošana. Ir svarīgi ievērot veselīgs tēls dzīvi un pareizu uzturu. Pēc sanatorijas ārstēšanas tiek novērots ievērojams pacienta stāvokļa uzlabojums. Autosomāli dominējošā marmora slimības veida prognoze ir labvēlīga.

Osteopetroze (iedzimta marmora slimība, sistēmiska osteoskleroze, Albersa-Šēnberga slimība, letāls marmors) ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, un to raksturo kā kazuistisko slimību. Tas ir iedzimts, lai gan ir gadījumi, kad piedzimis bērns ar marmora slimību vesela ģimene, un izpaužas kopš dzimšanas.

Šo patoloģiju pirmo reizi aprakstīja Šēnbergs 1904. gadā, un tāpēc literatūrā šī slimība ir aprakstīta kā Šēnberga slimība (Albers-Šēnbergs), dažreiz kā osteopetroze (t.i., kaulu fosilizācija), iedzimta nepilnība vai sistēmiska osteoskleroze.

Cēloņi

Osteopetrozes cēlonis joprojām nav skaidrs. Vairāki faktori (neirogēni, endokrīnie) tika noraidīti. Nav šaubu, ka liela nozīme slimības rašanās procesā ir iedzimtām izmaiņām kalcija un fosfora vielmaiņas procesos, kas izraisa traucējumus minerālu sastāvs kaulu viela dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotības dēļ. Literatūrā norādīts arī uz iedzimtu savdabīgu mezenhīma deficītu, kas spēj saistīt lieko daudzumu kvalitatīvi izmainītu minerālsāļu.

Patoģenēze

Iedzimtas marmora slimības būtība slēpjas nepareizās pārkaulošanās darbībās skeleta augšanas laikā, kurās endosteālajā pusē veidojas pārmērīgs kompakts kaulu slānis, kā rezultātā dažkārt izzūd medulārie dobumi. Uz kaula daļām ir redzama viendabīga, balti pelēka struktūra, piemēram, marmors, bez normālas atšķirības starp kortikālo un sūkļveida slāni. Spožās metafīzes sastāv arī no kompaktas kaula garozas. Pētījumi atklāj neregulāru, nesistemātisku kaulu vielas struktūru ar normāls daudzums osteoblasti (dažreiz palielināti) un samazināts osteoklastu skaits (bet pat to trūkums). Parasti periosts ir normāls. Šo izmaiņu rezultātā kaulā būtiski tiek traucēta hematopoēze, asinsrite, arteriālā asins apgāde un kaula inervācija.

Klasifikācija

Ir divas osteopetrozes formas:

• agresīvāka, letāla - autosomāli recesīvā forma
• autosomāls - dominējoša forma, kas tiek diagnosticēta rentgenoloģiski un kurai ir labdabīga gaita.

Simptomi un diagnoze

Pirmā, autosomāli recesīvā osteopetrozes forma, ietver remodelācijas un reabsorbcijas defektus, kas ietekmē osteoklastisko funkciju. Bērni ar šādiem defektiem sāk staigāt vēlu, ir panīkuši, tievi, dažreiz viņiem ir hidrocefālija. Blīvi nosēdumi izraisa kaulu trauslumu, un tādēļ ir iespējami patoloģiski lūzumi.

Nepietiekama intraosseozo dobumu attīstība ar samazinātu kaulu smadzeņu komponentu funkciju veicina asinsrades traucējumus un izraisa pancitopēniju.

To caurumu diametra pārkāpums, caur kuriem iziet galvaskausa nervi, samazina redzi un aklumu, to muskuļu paralīzi, ko tie inervē. Pacientu nāve no osteopetrozes notiek gadā agrīnā vecumā anēmijas un infekciju komplikāciju rezultātā. Kaulu smadzeņu transplantācija osteopetrozes gadījumā palīdz atjaunot vielmaiņas un neirosensoros traucējumus.

Otrajai osteopetrozes formai, autosomāli dominējošajai, ir viegla gaita, un tāpēc diagnoze balstās uz klīniskās pazīmes var būt grūti vai neiespējami. Ar labdabīgu gaitu pat pieaugušajiem slimības klīniskās izpausmes var nebūt, un osteopetrozi konstatē tikai citu iemeslu dēļ veicot jebkuru orgānu vai skeleta rentgena izmeklēšanu. Šādiem pacientiem kaulu forma un izmērs ir normāli, lai gan epifīzes var būt nedaudz sabiezētas. Sakarā ar masīvu kompakto kaulaudu slāņojumu endosteuma pusē, medulārā dobuma nav vai tas notiek plānas sloksnes formā. Nav porainas kaulu struktūras.

Tikai daļai pacientu kaulu metafīzes un diafīzes var daļēji saglabāt kaulu struktūru, bet tad rentgena staros uz blīva kaula fona atklājas plašas šķērseniskas attīrīšanās zonas, kas veido raibu ainu.

Jāņem vērā, ka osteopetroze samazina kaulu elastību un tādēļ ir iespējami lūzumi, bieži vien subtrohanteriski. Neskatoties uz slimību, fragmentu saplūšana notiek bez novirzēm no normas, un tas tiek izskaidrots normāls stāvoklis periosts. Apstākļos ir iespējami reparatīvās osteoģenēzes traucējumi, un tas notiek arī ar lūzumiem veseliem cilvēkiem, t.i. ar normālu kaulu struktūru.

Pacientiem osteopetroze rada arī radioloģiskas izmaiņas galvaskausa kaulos, īpaši iegurņa pamatnē un mugurkaulā, kas klīniski izpaužas kā krūškurvja izliekums un deformācija.

Jāpiebilst, ka abi dzimumi slimo vienlīdz bieži. Literatūrā ir aprakstīts osteopetrozes gadījums vienas ģimenes māsām un brāļiem. Vairumā gadījumu bērni piedzimst normālā augumā, bet vēlāk atpaliek fiziskajā attīstībā un sāk vēlu staigāt.

Ar vieglām osteopetrozes formām bērni attīstās normāli garīgi, un tikai ar smagas formas ir garīga atpalicība. Raksturīga iezīme Slimību izraisa nepareiza zobu attīstība, aizkavēta nomaiņa un kariess. Smagos gadījumos rodas anēmija, mieloblastoze, eritroblastoze, palielinās arī aknas.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana vēl nav atrisināta. Slimības gaita ir dažāda. Dažos gadījumos slimības attīstība var spontāni apstāties un klīniski neizpausties, citos ir ilgstošas ​​remisijas vai progresēšana ar smagu anēmiju, patoloģiskiem kaulu lūzumiem un deformācijām. Tas ir saistīts ar iespējamu enhondrālā skrimšļa funkcijas kairinājumu vai kavēšanu noteiktu vides faktoru ietekmē, kas vēl nav atklāti. Turklāt mēs vēl nevaram aktīvi ietekmēt cilvēka ķermeni, lai atjaunotu normālu kaulu veidošanos. Tādēļ tiek veikta tikai simptomātiska pacientu ārstēšana, kas nozīmē hematopoēzi uzlabojošu zāļu lietošanu, patoloģisku kaulu lūzumu ārstēšanu un lūzumu profilaksi.

Rakstu sagatavoja un rediģēja: ķirurgs

Ir daudz retu patoloģiju, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Šēnberga sindroms). Šī ir smaga iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, un tiek traucēta hematopoētiskās sistēmas darbība.

Ārsti izšķir 2 slimības formas: agrīnu un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešu vecumam, tai ir smaga gaita un nereti beidzas ar nāvi. Vēlīnā forma tiek novērota pusaudžiem, tā izpaužas ar mazāk izteiktiem simptomiem, ir labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan ilga un sarežģīta, taču joprojām pastāv iespēja izārstēt.

Pamatinformācija par "nāvējošo marmoru"

Tikai daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kas skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkauls. Kaulu audi kļūst smagi un blīvi lieko minerālvielu dēļ, bet tajā pašā laikā zaudē savu elastību. Patoloģiskās izmeklēšanas laikā speciālistam kaulus ir grūti izzāģēt, taču tie viegli lūzt. Tad var pamanīt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās raksts atgādina marmoru. Šai patoloģijai raksturīgi bieži lūzumi, kas izskaidrojams ar to, ka pārāk blīvi un trausli kauli nevar atbalstīt ķermeni.

Atsauce. Ar agrīnu iedzimtu osteosklerozi bērni bieži mirst agrīnā vecumā (2–3 gadu laikā). Lai izvairītos no traģēdijas, jums jāsāk ārstēšana pēc iespējas agrāk.

Ar marmora slimību kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējos dobumus. Tas draud sašaurināt kaulu smadzeņu kanālus, kas laika gaitā tiek pilnībā pārvietoti. Tad attīstās mazasinība, rodas hepatosplenomegālija (palielinās aknas, liesa), iespējama skeleta deformācija, lēnāk šķiļas zobi, redzes nerva saspiešanas dēļ pasliktinās redze. Slimiem bērniem ir aizkavēta attīstība.

Atsauce. Saskaņā ar medicīnisko statistiku, iedzimta osteoskleroze tiek diagnosticēta 1 bērnam no 200 - 300 tūkstošiem. Bet dažās etniskās grupās slimība ir biežāka, piemēram, Čuvašijā tās simptomi ir sastopami 1 no 3500 mazuļiem, bet Marielā (Krievijas Republika) - 1 no 14 000 jaundzimušajiem.

Ir vērts pieminēt, ka patoloģiju pirmais aprakstīja ārsts no Vācijas Alberts-Šēnbergs.

Patoloģiju veidi

Ārsti izšķir 2 slimības formas:

• Ļaundabīga nepilngadīgo osteopetroze. Patoloģija tiek atklāta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tā ir smaga un bieži beidzas ar nāvi. Slimība izpaužas kā liela galva, plaši novietotas acis, šķielēšana, bāla āda un mazs augums. Šajā gadījumā nevar iztikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas operācijas, kas jāveic 2–3 gadu laikā.
• Autosomāli dominējošā osteopetroze. Slimību atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti nejauši rentgenstaru laikā. Šī ir vieglāka, labdabīga patoloģijas forma. Sākumā tam ir pakāpeniska gaita, vienīgā pazīme ir bieži lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja to neārstē, komplikācijas var parādīties kurluma vai paralīzes veidā. sejas nervs.

Kā redzat, visbīstamākā ir agrīna marmora slimība, kas prasa ātru radikālu rīcību.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Patiesie ģenētiskās slimības cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutācijas rezultātā, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem hematopoēzes posmiem. Kaulus veido osteoblasti, kas nepieciešami to veidošanai un mineralizācijai, kā arī osteoklasti, kas veicina kaulaudu nolietoto komponentu iznīcināšanu. Kad viens no gēniem ir mutēts, tiek traucēta osteoklastu ražošana, un tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (enzīma, kas regulē kaulu noārdīšanos) deficītu.

Tas ir, patoloģija rodas tāpēc, ka tiek traucēts līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu. Iemesls tam ir osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Tā rezultātā kaulu audi sabiezē un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, tiek aizstāti intraosseous dobumi saistaudi. Tad tie saraujas asinsvadi, nervi, kas apdraud bīstamas komplikācijas(anēmija, palielināti limfmezgli, hepatosplenomegālija utt.) un nāve.

Bērnu marmora slimības ļaundabīgajai formai ir autosomāli recesīvs mantojuma mehānisms. Tas ir, abiem vecākiem ir mutējuši gēni. Tas ir raksturīgi dažām etniskām grupām.

Labdabīgajai osteopetrozes formai ir autosomāli dominējošs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns tiek nodots no viena vecāka. Šāda veida patoloģija ir biežāk sastopama.

Uzmanību. Ja jūsu ģimenē ir osteopetrozes gadījums, tad ir nepieciešams veikt ģenētisko pētījumu, kas palīdzēs identificēt mutācijas gēnus. Jums tas jāzina pirms grūtniecības plānošanas.

Manifestācijas

"Death Marble" ir šādi simptomi:

• Patoloģiski lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas bojājumi.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imūnsistēmas vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes un redzes traucējumi.
• Attīstības kavēšanās.

Ar osteopetrozi galvaskauss un ekstremitātes ir deformētas, zobi izplūst vēlu

Osteopetrozes gaita, neatkarīgi no tās formas, ir diezgan smaga. Slimība praktiski vienmēr izraisa sarežģījumus, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Kaulu audu pārprodukcijas dēļ tiek izspiestas kaulu smadzenes, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (eritrocītu, leikocītu, trombocītu) deficīts. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas (sarkano asins šūnu, hemoglobīna trūkums) iespējamība. Slimība izpaužas ar ādas, gļotādu bālumu, paaugstinātu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, biežu saaukstēšanos un noslieci uz ģīboni.

Uzmanību. Trombocitopēnija (trombocītu trūkums) izpaužas ar tendenci uz asiņošanu, samazinātu asins recēšanu un zilumu parādīšanos.

Imūnsistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas ražo leikocītus (imūnās šūnas). Tāpēc pacients ar marmora slimību bieži cieš no infekcijām (bronhu, plaušu u.c. iekaisumiem). Dažiem pacientiem attīstās asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par hematopoēzi, pārņem aknas un liesa. Pārmērīga stresa dēļ tie palielinās, dažreiz aizņemot lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fiziska ietekme. Šajā gadījumā tiek bojāti spēcīgi kauli (parasti augšstilba kauls). Tad risks palielinās bīstamas slimības piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska iznīcināšana locītavu skrimslis), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacientiem var rasties galvaskausa, ekstremitāšu (O-veida kāju) un mugurkaula deformācija. Tas izraisa ātru nogurumu un sāpes kustību laikā. Bērniem zobi šķiļas vēlu, un viņus ietekmē kariess.

Sakarā ar redzes nerva saspiešanu ar kaulu audiem, redze ir traucēta. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu dobumi, kas aizsargā aci), nistagms (patvaļīgas acu svārstības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja pagriezties viena pret otru), šķielēšana, eksoftalms (patoloģisks acs izvirzījums). acis). Ir iespējams pilnīgs aklums. Tiek saspiesti arī dzirdes nervi, kas izraisa dzirdes zudumu, pat kurlumu.

Bērni ar Albersa-Šēnberga sindromu piedzīvo aizkavēšanos fiziskajā un garīgajā attīstībā. Vēlāk viņi iemācās staigāt, un galvaskausa deformācijas dēļ veidojas “galvas hidroze”, kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Labdabīgas marmora slimības gadījumā iepriekš aprakstītās pazīmes nav. Par patoloģiju var aizdomas tikai ar biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnostika var pasargāt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jākonsultējas ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts apkopo anamnēzi, jautā par simptomiem un osteopetrozes gadījumiem tuviem radiniekiem.

Kompleksā diagnostika sastāv no šādām metodēm:

• Klīniskā asins analīze var atklāt hemoglobīna trūkumu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora un kalcija trūkumu, kas norāda uz kaulu audu iznīcināšanu.
• Rentgenstari palīdzēs pamanīt patoloģiskas izmaiņas kaulos, kaula kanāla sašaurināšanās vai neesamība.
• CT un MRI izmanto kaulu audu slāņa pārbaudei, palīdzot noteikt bojājuma apmēru.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnostiku var veikt jau 8 grūtniecības nedēļās, lai noteiktu, vai nedzimušajam bērnam ir nosliece uz osteopetrozi vai nē.

Atsauce. Pārmērīga skleroze tiek novērota arī osteomielīta, rahīta, Hodžkina slimības (audzējs, kas attīstās no limfātiskajiem audiem) un osteosklerozes vēža metastāzēm. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

“Nāvīga marmora” apstrāde ir ārkārtīgi sarežģīts process. Iepriekš ārsti cīnījās ar simptomiem tikai ar dzelzs preparātu, asins pārliešanas (asins pārliešanas), vitamīnu un glikokortikoīdu palīdzību. Rezultātā pacients joprojām saskārās ar invaliditāti un nāvi.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais veids, kā izārstēt marmora slimību

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties pat no ļaundabīgās osteopetrozes formas, kurā bērni nomira pēc 2–3 gadiem. Lai to izdarītu, jums jāveic kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas ir palīdzējusi glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs nepieciešams bioloģiskais materiāls no tuva radinieka vai piemērota donora. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja ķirurģiska iejaukšanās ir veiksmīga, patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdzēs novērst jau attīstījušās komplikācijas.

Svarīgs. Bērnam ar marmora slimību ir iespēja atgūties, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta pirms 6 mēnešiem. Tāpēc ir tik svarīgi pēc iespējas agrāk diagnosticēt patoloģiju un sākt to ārstēt.

Papildināt ārstēšanu palīdzēs šādas zāles:

• Kalcitriols, kura pamatā ir D vitamīns, stimulē kaulu rezorbciju (kaulaudu iznīcināšanu, ko veic osteoklasti) un aptur turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē leikocītu darbu, stiprina imūnsistēmu, samazina poraino kaulu apjomu, normalizē hemoglobīna un trombocītu līmeni. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīniem.
• Eritropoetīns tiek parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu sacietēšanu un anēmiju.
• Kalcitonīns (vairogdziedzera hormons) tiek lietots lielās devās un palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāros audus un uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, kompleksu ieteicams papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodiskām ortopēda apskatēm, vingrošanas terapiju, masāžu un spa ārstēšanu.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar repozīcijas palīdzību (salīdzinot kaulu fragmentus), uzliekot ģipsi un skeleta trakciju (pamazām samazinot fragmentus, izmantojot svarus un speciālas ierīces). Gūžas kaula lūzuma gadījumā kakla rajonā tiek veikta endoprotezēšana (nomaiņa gūžas locītava protēze). Ja ir izteikts kāju izliekums, tiek nozīmēta osteotomija, kas novērš deformāciju. Ja pacientam tiek diagnosticēts osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, tiek veikta organisma detoksikācija, imūnsistēmas stiprināšana, abscesu atvēršana un drenāža.

Dzīvesveids ar osteopetrozi

Marmora slimībai ieteicams regulāri veikt ārstniecisko vingrošanu. Komplekss tiek sastādīts katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējais stāvoklis. Vingrošanas terapija palīdzēs nostiprināt muskuļu un skeleta sistēmu un mazināt stresu no skartajām vietām.

Masāža un peldēšana tiek izmantota kā atbalstoša terapija.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturu ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, raudzētiem piena produktiem (biezpiens, cietais siers, piens), olbaltumvielu avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju ēdienkartē jāsamazina tauku daudzums. Svarīgi kontrolēt savu svaru, lai neizprovocētu patoloģiskus lūzumus.

Pacientiem vajadzētu atpūsties biežāk, pārmērīgi fiziski vingrinājumi kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās jābūt vannai ar zemām malām, krēsliem ar augstām atzveltnēm, lai nepārslogotos mugurkauls, automašīnā ieteicams uzstādīt speciālu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar paaugstinātu kaulu trauslumu, pacientam bieži rodas lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk tiek bojāti spēcīgie gūžas kauli.

Ārsti izceļ citas “nāvējošā marmora” sekas:

• Lēna žokļa attīstība, ilgstoša zobu šķilšanās, zobu kariess, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu izkrišana, palielināta asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas paralīze, nistagms.
• Bieži infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija.
• Nosliece uz asiņošanu.
• Dažādu skeleta daļu (galvaskausa, mugurkaula, ekstremitāšu) deformācija.
• Hepatosplenomegālija.
• Palielināt limfmezgli.
• Palēnināta fiziskā un garīgā attīstība.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Svarīgākā

Kā redzat, "nāves marmors" ir rets un ļoti bīstama slimība kas draud ar nāvi. Vissmagākā gaita ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnostiku palielinās atveseļošanās iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, ir jāveic kaulaudu transplantācija, vēlams pirms 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Pareizas terapijas trūkuma gadījumā bērni mirst no komplikācijām pēc 2–3 gadiem. Vēlīnajai osteopetrozes formai ir viegla gaita, un tā tiek atklāta nejauši pieaugušiem pacientiem rentgenogrāfijas laikā.

Starp milzīgo skaitu dažādu cilvēku slimību izšķir iedzimtu patoloģiju grupu, kas ietekmē kaulu struktūru veidošanos. Viena no tām, kas ietekmē kaulu audus un vienlaikus ietekmē arī citu iekšējo orgānu funkcionalitāti, ir osteopetroze. Šī patoloģija, ko 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Albers-Šēnbergs, ir arī citos nosaukumos: iedzimta osteoskleroze, letāls marmors, marmora slimība.

Osteopetrozes biežums visās valstīs ir aptuveni vienāds un sastāda 1 bērna piedzimšanas gadījumu ar šo patoloģiju uz 150-200 tūkstošiem veselu mazuļu. Tomēr Krievijā ir daži reģioni (Mari-El, Chuvashia), kur marmora slimība tiek reģistrēta nedaudz biežāk.

Attīstības cēloņi un mehānisms

Osteopetroze izpaužas ar ievērojamu kaulu audu sablīvēšanos un kļūst par tās veidošanās procesu nelīdzsvarotības rezultātu. Lai veidotos normāla kaulu struktūra, ir nepieciešama divu veidu šūnu vienlaicīga darbība: osteoblasti un osteoklasti. Pirmās šūnas, kā arī to “pēcnācēji” osteocīti patiesībā ir kaula strukturālie elementi, un to skaits un īpašības nosaka tā blīvumu un cietību. Osteoklastiem ir jāpiedalās bojāto vai “novecojušo” osteoblastu un osteocītu savlaicīgu iznīcināšanu, un tie ir atbildīgi par to savlaicīgu iznīcināšanu.

Šo šūnu darbs ar dažādām funkcijām tiek regulēts ģenētiskā līmenī; Zinātnieki cilvēka DNS ir identificējuši vismaz trīs atbilstošus gēnus. To līdzsvarotā darbība nodrošina mazuļa kaulu aparāta veidošanos pirmsdzemdību stadijā, tā attīstību un augšanu, cilvēkam augot, un kaulu atjaunošanos pēc traumām vai slimībām. Līdzsvars starp osteoblastu un osteoklastu aktivitāti ļauj izveidot noteiktu kaulaudu struktūru, kurai ir raksturīga šūnu un starpšūnu matricas kombinācija. Turklāt cauruļveida kauliem, jo ​​osteoklasti inhibē osteoblastus, ir iekšējs kanāls, kas satur kaulu smadzenes. Un tā klātbūtne, kā visi zina, ir nepieciešama normālai hematopoēzei.

Kaulu struktūra ar osteopetrozi kļūst blīvāka un atgādina marmoru

Osteopetroze ir iedzimta un turklāt iedzimta slimība. Tas apliecina biežāku patoloģijas attīstību ģimenēs, kur tā jau novērota citiem radiniekiem. Tāpēc, lai gan slimības būtība nav pilnībā izpētīta, ģenētiskajam faktoram ir vadošā loma tās etioloģijā (cēloņos) un patoģenēzē (attīstības mehānismos). Mūsdienās ir droši zināms, ka par enzīma karboanhidrāzes ražošanu atbildīgā gēna darbības “neveiksme” nepārprotami ir viens no marmora slimības veidošanās iemesliem.

Ar šī enzīma trūkumu osteoklasti kļūst nepietiekami aktīvi, un to skaits vairs nav tik svarīgs. Tas var būt normāls, samazināts vai palielināts. Tā rezultātā tiek izjaukts svarīgais līdzsvars starp osteoblastiem un osteoklastiem, un kaulu audi sāk augt, sabiezēt un mainīt savu struktūru. Tas kļūst tik blīvs, ka pēc griešanas tas ļoti atgādina marmoru, no kurienes cēlies viens no tā nosaukumiem.

Bet palielinātais blīvums tam nedod papildu spēku. Gluži pretēji, kauli kļūst trauslāki un trauslāki, īpaši augšstilba kauli. Šajā gadījumā tiek novērota iedzimtas osteosklerozes raksturīga iezīme: periosts nepiedalās patoloģiskajā procesā. Pateicoties tam, visi lūzumi dziedē labi, normālā laikā vai nedaudz lēnāk.

Marmora slimība bieži tiek atklāta radiniekiem

Paaugstināta osteoblastu aktivitāte ir bīstama ne tikai kaulu trausluma palielināšanās ziņā. Pārmērīga kaulu audu augšana noved pie kanālu, kuros atrodas kaulu smadzenes, pakāpeniska “aizvēršanās”. Un tas būtiski ietekmē hematopoēzi (asins veidošanos), palēninot un izjaucot to, ko sāk izteikt noteiktas klīniskas pazīmes. Bet ķermenis cenšas kompensēt tādu svarīgu hematopoēzes perēkļu zudumu kā kaulu smadzenes. Tā rezultātā veidojas papildu hematopoēzes perēkļi, kas atrodas citās iekšējie orgāni. Pirmkārt, liesā un aknās, tad limfmezglos. Šiem procesiem ir arī noteikta klīniska “atspoguļošana”, kas jo īpaši izpaužas kā šo orgānu lieluma palielināšanās.

Kā slimība izpaužas?

Svarīgi atzīmēt, ka osteopetrozes jēdziens ietver vairākas patoloģijas formas, kas noris dažādi un kurām ir atšķirīga prognoze. Tos var attēlot šādi:

• slimības formas ar funkcionālām novirzēm, nedaudz izteiktas, ar labvēlīgu prognozi;
• progresējošas formas, kas padara osteopetrozi letālu, ja patoloģija tiek atklāta jaundzimušam bērnam;
• formas ar agrīnu slimības pazīmju parādīšanos;
• gadījumi ar novēlotu klīniskā attēla veidošanos.

Atkarībā no tā, kāda slimības forma attīstās konkrētam pacientam, tiek noteikts raksturīgu simptomu kopums. Viena no retākajām slimības formām ir agrs sākums patoloģisks process, kas izpaužas maziem bērniem. Šīs formas tiek uzskatītas par visbīstamākajām un potenciāli letālākajām, jo ​​patoloģijas progresēšana notiek ātri un vienmērīgi.

Mazs bērns sāk panīkt; Jo vecāks viņš kļūst, jo izteiktāka ir nobīde. Turklāt ir anēmijas pazīmes, pastiprināta asiņošana, viegli veidojas zilumi, tiek ietekmētas aknas un liesa, un infekcijas komplikācijas. Diemžēl bez radikālas ārstēšanas šādi mazuļi ir lemti nāvei, nāve iestājas pirmajā dzīves gadā.

Marmora slimība ir biežāka un labvēlīgāka vecākiem bērniem, pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem. Ir gadījumi, kad tas notiek vispār bez klīniskām izpausmēm, un palielināts kaulu blīvums tiek konstatēts tikai rentgena izmeklējuma laikā. Tomēr biežāk klīniskā izpausme joprojām pastāv, lai gan dažādiem pacientiem tā izpaužas atšķirīgi.

Tāpēc galvenās marmora slimības klīniskās pazīmes var izteikt šādi:

• anēmijas simptomu parādīšanās (paaugstināts nogurums un vājums, apetītes zudums, bālāka ādas un gļotādu krāsa, raksturīgas izmaiņas asins analīzēs);
• pakāpeniska liesas, aknu un dažu limfmezglu palielināšanās;
• atbalsta aparāta vai sejas skeleta deformāciju parādīšanās kaulu audu proliferācijas dēļ;
• nepareiza zobu izaugšana, aizkavēta izvirdums, plašs kariess;
• nervu stumbru saspiešana ar aizaugušu kaulu, kas izraisa paralīzi, parēzi, redzes vai dzirdes zudumu;
• šķērslis normālai cerebrospinālā šķidruma cirkulācijai muguras smadzeņu kanālā un smadzenēs, kas var izraisīt hidrocefāliju.

Kā redzams no uzskaitītajiem simptomu kompleksiem, osteopetrozei nav īpaši specifisku klīnisku pazīmju. Tādējādi anēmija rodas daudzu citu slimību gadījumā, to pašu var teikt par palielinātiem limfmezgliem vai aknām. Tāpēc iedzimta osteoskleroze ir jānošķir no tādām patoloģijām kā epitēlijķermenīšu slimības (hiperparatireoze), D hipervitaminoze (D vitamīna pārdozēšana pirmā dzīves gada bērniem), limfogranulomatoze, Pedžeta slimība, metastāzes. ļaundabīgi audzēji. Papildu laboratorijas un instrumentālajām metodēm ir ļoti liela nozīme diferenciāldiagnozē.

Paaugstināts nogurums ir viena no anēmijas pazīmēm

Diagnostika

Sākotnējās pacienta aptaujas laikā tiek noskaidrotas viņa sūdzības, obligāti tiek precizēta anamnēze, kurā ļoti svarīga var būt ģimenes osteosklerozes gadījumu klātbūtne. Ārsts atzīmē tādas pazīmes kā ādas un gļotādu bālums, zobu augšanas traucējumi, kaulu deformācijas, cīpslu refleksu smagums, redzes un dzirdes orgānu stāvoklis. Ir paredzētas papildu diagnostikas metodes:

• Klīniskā asins analīze;
• bioķīmiskā asins analīze;
• rentgena izmeklēšana;
• MRI vai CT.

Asins analīze atklāj hipohromas anēmijas klātbūtni, par ko liecina hemoglobīna, sarkano asins šūnu un krāsu indeksa samazināšanās. Bioķīmiskā analīze nosaka kalcija un fosfora līmeni. Rentgena izmeklēšanas rezultāti ir ļoti atklājoši. Fotogrāfijās kaulu audi izskatās ļoti blīvi un vienmērīgi balta krāsa, bez kanāliem vai atverēm asinsvadiem un nerviem.

MRI palīdz galīgi diagnosticēt osteopetrozi, noteikt tās formu un stadiju

Lai precīzāk noteiktu kaulu struktūru stāvokli un noskaidrotu slimības stadiju, tiek nozīmēta magnētiskā rezonanse vai datortomogrāfija. Šāda veida pētījumi ļauj “redzēt” kaulu slāni pa slānim, novērtēt marmora slimības progresēšanas ātrumu, tās bīstamību un prognozi pacientam.

Vai osteopetrozi var izārstēt?

Ņemot vērā, ka šo slimību izraisa neveiksmes ģenētiskā līmenī, to pilnībā nav iespējams izārstēt, mūsdienu medicīna vēl nav izstrādājusi etiotropiskus, tas ir, tos, kas ietekmē patoloģijas cēloni, terapijas metodes. Tāpēc marmora slimības ārstēšanas mērķis ir palēnināt patoloģiskos procesus kaulaudos, nomākt pārmērīgu osteoblastu veidošanos, atjaunot osteoklastu funkcionalitāti, kā arī normalizēt hematopoēzi un atbrīvoties no citiem slimības simptomiem.

Terapeitiskā pieeja vienmēr ir visaptveroša, jo slimība katram pacientam notiek individuālā formā un ar savām īpašībām. Ja pacientam tiek diagnosticēta progresējoša patoloģijas forma, tad terapijas panākumus var nodrošināt tikai ar radikālu metodi, proti, kaulu smadzeņu transplantāciju. Tomēr šī metode ir neskaidra un ne vienmēr var izārstēt pacientu, kas izskaidrojams ar ļoti dažādiem faktoriem. Turklāt ideāla donora izvēles posmā var rasties grūtības. Bet starp transplantologu mūsdienu sasniegumiem ir vērts atzīmēt cilmes šūnu izmantošanas sākumu, kas pacientam atjauno normālu hematopoēzi. Tas dod cerību uz atveseļošanos daudziem “marmora” bērniem.

Marmora slimības gadījumā ir obligāti jālieto dažādi piena produkti

Nosakot labvēlīgākas slimības formas, terapeitiskajā kompleksā ietilpst arī medikamentiem ar dažādiem darbības mehānismiem. Starp tiem jāatzīmē sekojošais zāles:

• kortikosteroīdi;
• preparāti, kas satur dzelzi, kalciju, fosforu;
• interferoni;
• D vitamīns;
• pildītas sarkanās asins šūnas pārliešanai.

Osteopetroze jāārstē arī, ievērojot diētu, kas ietver diētu, kas bagāts ar kalciju, olbaltumvielām un vitamīniem. Lai to izdarītu, pacientam katru dienu jālieto svaigi dārzeņi un augļi, piena un raudzēti piena produkti, gaļa un zivis. Turklāt ir nepieciešams veikt fizikālās terapijas, masāžas un fizioterapeitisko metožu kursus. Ieteicams veikt regulāras spa procedūras.

Ja augšstilba kaula kakliņa lūzums notiek uz marmora slimības fona, tad tiek veikta osteosintēzes operācija. Smagām kaulu deformācijām koriģējoša ķirurģiskas iejaukšanās. Ja patoloģiju sarežģī osteomielīts, tad tiek veikta nekrotisko masu noņemšanas operācija un fistulas trakta izgriešana, ko papildina antibiotiku ievadīšana un detoksikācijas pasākumi.

Pacientiem, kas cieš no osteopetrozes, terapija ir jāveic visu mūžu. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no slimības progresēšanas un komplikāciju attīstības, kā arī padarīt dzīves prognozi labvēlīgu.

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze jeb marmora slimība. Iepriekš par to bija dzirdējuši tikai daži, bet mūsdienās, pateicoties interneta informatīvajām iespējām, šī patoloģija tiek dzirdēta bieži. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze jeb marmora slimība ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži vien sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija noved pie nāves, par kuru tā saņēma citu nosaukumu - “nāvējošs marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, bērnus un vecāka gadagājuma cilvēkus, nenošķirot viņus. Tas ir sastopams starp visām rasēm un tautībām, katrā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā pieminēja ķirurgs un radiologs Heinrihs Albers-Šonbergs. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā lielākajā daļā skeleta kaulu novēro difūzu osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Šonberga sindromā ir osteoblastu pārsvars un palielināta funkcija uz samazinātas osteoklastu aktivitātes fona. Šajā gadījumā sintēzes procesi kaulos ņem virsroku pār sabrukšanu, kaulaudi kļūst blīvāki un kļūst kā marmors.

Tomēr tas ietekmē tā iekšējo struktūru, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Ar osteopetrozi kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endokostāli, aizpildot to iekšējā dobumā. Tā sekas ir pakāpeniska kaulu smadzeņu telpas sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizstāj ar jaunizveidotiem audiem.

Arī kaulu augšana izraisa izteiktu kanālu sašaurināšanos. redzes nervi.

Cēloņi

Precīzs “nāvējošā marmora” attīstības iemesls vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir iedzimta slimība, tas ir, tai ir ģimenes raksturs. Tomēr nevar izslēgt sporādiskus gadījumus, kas arī notiek.

Ir zināmi divi šī sindroma mantošanas veidi: autosomāli dominējošais un autosomāli recesīvs.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar 50–75% varbūtību, taču tās izpausmes nav tik nopietnas un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem noteikti ir dažādas smaguma pakāpes slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma iespējamība ir 25%, abi vecāki, kā likums, ir “nepareizā” gēna nesēji. Slimībai nav klīnisku izpausmju. Autosomāli recesīvais variants ir ārkārtīgi grūts. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Izskanētas arī versijas par šī sindroma saistību ar epitēlijķermenīšu hiperfunkciju un D vitamīna metabolisma traucējumiem, taču tās nav saņēmušas pārliecinošus pierādījumus.

Manifestācijas

Visi klīniskās izpausmes marmora slimību izraisa kaulu audu hiperprodukcija. Visvairāk raksturīgie simptomi Osteopetroze ietver:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģijas.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības traucējumi.

Osteopetroze - ārkārtīgi nopietna slimība, pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozē tiek aizstātas ar patoloģiski aizaugušiem audiem, tas izraisa hematopoētiskus traucējumus. Galu galā šis orgāns ir atbildīgs par sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimības gadījumā ir pancitopēnija. Laboratoriskajā asins analīzē var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanās).
• Leikopēnija (samazināts balto asinsķermenīšu skaits).
• Trombocitopēnija.

Klīniski par anēmiju var aizdomas par bālu āda un gaiši rozā gļotādu. Turklāt pacienti sūdzēsies par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģībt, garšas izmaiņām, biežu. saaukstēšanās.

Objektīvā izmeklēšanā var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisko troksni sirdī – anēmijai raksturīgus simptomus.

Trombocītu skaita samazināšanās - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaudīsies ar tendenci uz asiņošanu, ilgstošu asins recēšanu un zilumu parādīšanos uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Darbs imūnsistēma kas tieši saistīti ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā tieši tur veidojas leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās ar baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers-Šonberga sindromu raksturo bieži bakteriālas slimības. Turklāt to īpatnība ir ilgstoša gaita ar biežiem recidīviem. Šo nosacījumu sauc sekundārs imūndeficīts.

Ar osteopetrozi, bieži vienlaicīgas slimības rodas bronhīts, pneimonija un sinusīts. Īpaši smagos gadījumos ar smagu imūnsistēmas nomākšanu var pat attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes tas tiek noteikts īstais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Palielinātas aknas un liesa - bieži sastopams simptoms ar osteopetrozi. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nefunkcionē, ​​tā lomu sāk pildīt ārpussmadzeņu hematopoēzes orgāni - liesa un aknas. Laika gaitā tie ievērojami palielinās funkcionālās hipertrofijas dēļ un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādiem pacientiem var būt arī palielināts vēders, palpējot var viegli sajust aknas un liesu. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnas slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu sekas ir daļēji spontāni cauruļveida kaulu - parasti augšstilba kaula - lūzumi. Turklāt pacientiem ir smaga galvaskausa, mugurkaula un ekstremitāšu deformācija.

Šī patoloģija nav nekas neparasts un iekaisuma procesi kaulu sistēmā - vai osteomielīts. Problēmas ir arī ar zobiem – vairākkārtējs kariess, traucēta izvirdums, odontogēni abscesi. Dažiem pacientiem rodas galvaskausa sinusu saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā redzes nervu atveres tiek saspiestas, augot kaulaudiem, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāj orbītu saplacināšanu, nistagmu, konverģences traucējumus, šķielēšanu un eksoftalmu.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī to atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes zudums. Slimībai progresējot, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības noved pie tā, ka bērns ar Albers-Šonberga sindromu atpaliek attīstībā - ne tikai fiziskajā, bet arī garīgajā.

Parasti šādi bērni sāk staigāt vēlu. Nepareizi veidota galvaskausa dēļ tiem rodas krampji, kā rezultātā rodas krampji. Tie pasliktina esošās problēmas.

Nav nekas neparasts, ka marmora slimība aizkavē psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek uz dzirdes traucējumu fona. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

No savlaicīga diagnostika tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo lielākas ir ārstēšanas iespējas ārstiem.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu pārbaudi, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas iekļauj:

1. Pacienta izmeklēšana un objektīva izmeklēšana. Parasti jau var aizdomas par šo patoloģiju, pamatojoties uz ārējām pazīmēm.
2. Klīniskās un bioķīmiskie testi asinis. Tie nosaka kaulaudu veidošanās marķierus – kreatīnkināzi, sārmaino fosfatāzi.
3. Rentgena izmeklēšana kauli.
4. Kaulu un ādas veidojumu biopsijas paraugu izmeklēšana.
5. Plaša ģenētiskā pārbaude. Pamatojoties uz tā rezultātiem, tiek noteikts Albers-Šonberga sindroma veids, paredzamā patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozes gadījumā ir ļoti svarīga. Parasti attēlos tiek identificētas raksturīgas izmaiņas:

• Ļoti ass skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• To struktūras un viendabīguma trūkums, kas atgādina balto marmoru, kas kalpoja par patoloģijas nosaukumu.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvaskausa nervu kanāli uz smagas osteosklerozes fona.
• Paranasālo sinusu iznīcināšana.
• Apgaismošana skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiski lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir ilgs un sarežģīts process. Iepriekš simptomātiskā terapija galvenokārt tika veikta, izmantojot dzelzs preparātus, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdus. Tomēr šāda ārstēšana deva tikai īslaicīgu efektu. Ilgtermiņa rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties panākumiem mūsdienu medicīna Ir kļuvis iespējams ārstēt osteopetrozes autosomāli recesīvo formu, kurai iepriekš izdzīvošana bija minimāla. Šobrīd pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90–95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas netiek veikta visās klīnikās vai pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv atgrūšanas un pacienta stāvokļa pasliktināšanās risks. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri pilnībā nesakrīt. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un remisija.

Vislabākos rezultātus var sasniegt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta pirmajos trīs mazuļa dzīves mēnešos. Tāpēc tas ir tik svarīgi agrīna diagnostika slimības.

Zāles tiek izmantotas arī kā papildu terapija:

• eritropoetīns;
• kalcitonīns;
• D vitamīns;
• gamma interferons.

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet kad savlaicīga ārstēšana ievērojami palielinās izredzes gūt panākumus.