Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео. Порфирия – виды патологии и методы лечения

В обширной медицинской практике известна болезнь Порфирия, которая в народе еще называется «болезнью вампиров». Данный недуг является наследственным и окончательному выздоровлению не подлежит.

Клиническая картина «болезни вампиров»

При этом наследственном заболевании гемоглобин синтезируются аномально: гем (небелковая часть красных кровяных телец) превращается в продукт интоксикации, в результате чего разъедает жизненно важные подкожные ткани. Такое взаимодействие негативно сказывается на состоянии кожных покровов, которые не только начинают трескаться под воздействием ультрафиолета и прямых лучей солнца, но и становятся тоньше, покрываясь язвами и шрамами.
Болезнь Порфирия постепенно прогрессирует в организме: помимо шрамов и язв на коже происходит обширное воспаление хрящевой ткани. В результате этого наблюдается очевидная деформация носа и ушей, а пациент все больше и больше становится похож внешне на вампира.
Болезнь опасная и ввиду своего системного распространения может затронуть все жизненно важные органы и системы:

1. Обширные поражения ЦНС;
2. Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (скачки АД);
3. Поражение периферической нервной системы;
4. Дисфункция выделительной системы (моча розового цвета).

Врачи длительное время старались экспериментальным путем определить этиологию столь обширного и трагичного патологического процесса, однако пришли к общему выводу, что болезнь Порфирия передается пациенту на генетическом уровне, причем преобладает аутосомно-доминантный тип (родители – только носители гена мутанта).

Виды болезни Порфирия и их особенности

Вопреки распространенному мнению симптоматика этой болезни зависит не только от возраста и здоровья пациента. Немаловажную роль в течение патологического процесса и его особенностях играет разновидность заболевания Порфирия. Реальные фото пациентов можно всегда найти в сети. В медицине выделяют следующую условную классификацию:

• Копропорфирия эритропоэтическая;
• Копропорфирия наследственная;
• Уропорфирия эритропоэтическая;
• Урокопорфирия;
• Протопорфирия эритропоэтическая;
• Порфирия вариегатная;
• Острая промежуточная форма.

Копропорфирия эритропоэтическая в медицинской практике встречается крайне редко, и в данной клинической картине содержание копропорфирина в эритроцитах превышает норму в 50-80 раз. Болезнь выражена слабо, однако при длительном воздействии провоцирующих факторов не исключено серьезное обострение.
Копропорфирия наследственная протекает в латентной форме и является печеночной формой болезни Порфирия, сопровождаясь нарушением синтеза копропорфириногеноксидазы. Симптомы выражены в зависимости от стадии патологического процесса и в период рецидива представлены острыми болями, нарушенным сознанием, гиперемией кожных покровов и скачками артериального давления.
Уропорфирия эритропоэтическая является редкой врожденной формой болезни Порфирия, которая передается по наследству. Родители этой болезнью не болеют, однако являются носителями гена – мутанта и передают его ребенку по наследству. А вот у детей симптоматика недуга ярко выражена, и начинаются обострения еще в младенческом возрасте. Прием антибиотиков способствует рубцеванию язв, но шрамы на теле остаются еще долго, а у некоторых пациентов и вовсе не исчезают. Данная форма болезни Порфирия приводит к дальнейшей инвалидности и ранней смерти пациента. Фото маленьких пациентов также можно найти в сети.
Урокопорфирия является осложнением таких серьезных заболеваний, как алкоголизм, гепатит, цирроз, интоксикация организма. Пациенты испытывают сверхчувствительность к солнечным лучам и механическим травмам, и вследствие такого контакта на кожных покровах появляются волдыри и язвы, шрамы. Аналогичная симптоматика свойственна протопорфирии эритропоэтической – также редкой форме болезни Порфирия.
Порфирия вариегатная протекает в острой форме, провоцирует осложнения в работе почек и нарушает качество жизни пациента. Острая промежуточная форма также относится к печеночной форме заболевания Порфирия. Протекает в стадии рецидива, который в дальнейшем сменяет долгожданная ремиссия. Среди ярко выраженных симптомов, помимо болей и шрамирования, имеют место скачки АД, спутанность сознания, а также изменения оттенка мочи, результатов лабораторных исследований.

Диагностика и лечение болезни Порфирия

Определить болезнь Порфирия можно по внешнему виду пациента, поскольку симптоматика распространяется на кожные покровы. Чтобы поставить окончательный диагноз, очень важно выполнить подробное лабораторное исследование крови, которая и покажет особенности ее химического состава.
Говорить об окончательном исцелении не приходится, и пациенту приходится жить с болезнью Порфирия, поддерживая период ремиссии. Для этого следует воздерживаться от попадания на кожу прямых солнечных лучей, при этом регулярно принимать препараты следующих фармакологических групп:

• Сульфаниламиды;
• Транквилизаторы;
• Витамины;
• Анальгин (в запущенных клинических картинах – наркотические препараты).

Схема лечения подбирается индивидуально, а фото пациентов с болезнью Порфирия являются красноречивым доказательством, что лучше всего не запускать в организме этот патологический процесс.

Кто сказал, что вылечить тяжелые заболевания печени невозможно?

• Много способов перепробовано, но ничего не помогает...
• И сейчас Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит Вам долгожданное хорошее самочувствие!

Эффективное средство для лечения печени существует. Перейдите по ссылке и узнайте что рекомендуют врачи!

Мало кто знает, что носителями генов болезни порфирия является один человек на тысячу. Чаще всего это заболевание встречается у жителей северной части Европы. Врачи приводят статистику, результаты которой неутешительны – этой патологией больше всего страдают мужчины. Как определить наличие порфирии заболевания, и какие методы терапии существуют?

Термин «порфирия» обозначает группу наследственных заболеваний, развивающихся на генном уровне. Патология проявляется нарушением синтеза порфиринов, которые принимают участие в создании гемоглобина. Как следствие, у человека наблюдается кожный дерматит, расстройство желудочно-кишечного тракта и нарушение работы нервной системы.

Под порфиринами в медицине понимаются органические соединения красного цвета. Они синтезируются с печенью и костным мозгом. Эти соединения играют большую роль для организма. Они участвуют в образовании гемоглобина, переносят кислород и окрашивают кровь в красный цвет. В этом процессе участвуют восемь ферментов. Если хотя бы один из них дает сбой, то вещество, образуемое порфиринами – ген, начинает накапливаться в тканях.

Порфирины в избыточном количестве очень чувствительны к солнечным лучам. Под их действием они приводят к спазму сосудов, что вызывает боль в животе, проблемы с мочеиспусканием.

А также спровоцировать развитие патологии способны следующие факторы:

• злоупотребление курением и спиртными напитками;
• прием некоторых видов лекарственных препаратов, к ним относятся антибиотики, противовоспалительные средства;
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• сбой гормонов у женщин, этот период может возникнуть во время самой первой менструации или в начале беременности;
• долгое нахождение под лучами солнца.

Чаще всего заболевание проявляется в первые месяцы весны или лета, как только повышается солнечная активность.

Заболевание часто связывают с вампирами. Именно больные, страдающие этой патологией, стали научным обоснованием существования вампиризма. Люди с этим заболеванием должны вести замкнутый ночной образ жизни. Болезнь очень меняет внешний вид пациентов. У них изменяются хрящи ушей, деформируется нос.

Из-за необратимых явлений в суставных тканях искривляются пальцы. Зубы и глаза больного имеют красный оттенок. Кожа вокруг рта очень сохнет, что в дальнейшем приводит к ее натягиванию. Натянутая кожа вокруг рта обнажает клыки. С таким внешним видом люди начинают сторониться окружающих, вести уединенный образ жизни. Все это приводит к серьезным психическим расстройствам.

Виды патологии, ее симптомы

Болезнь порфирия может возникать из-за различных физических нарушений. В зависимости от локализации признаков подразделяют:

• при проявлении внешних признаков – нарушения в костном мозге;
• при нарушении синтеза в печени заболевание проявляется в виде нервных расстройств, коликов, болезненности в животе;
• смешанные расстройства.

Порфирия, возникшая в костном мозге, проявляется с рождения, на первом году жизни. Симптомы могут появляться спонтанно. Первым признаком развития патологии становится моча красного цвета. При нахождении на солнце у больного наблюдаются мелкие пузырьки на коже, которые при дальнейшем нахождении на солнце превращаются в гнойные раны. Часто у детей, страдающих заболеванием, нет волос и ногтей.

Порфирии симптомы будут отличаться от вида заболевания, но у каждого из них есть общие проявления:

• приступы рвоты и тошноты, сопровождающиеся ярко выраженной болью в животе (чаще всего в правой стороне):
• запоры, которые могут резко сменяться диареей;
• учащенное сердцебиение;
• повышенное давление;
• судороги, коматозное состояние;
• повышенное чувство беспокойство, нервные срывы;
• бессонница;
• нарушение подвижности суставов (иногда развитие паралича);
• появление гнойных пузырей на кожном покрове под действием солнечных лучей.

Часто заболевание протекает с резкой сменой симптомов, могут более ярко выражаться в определенное время года.

Кожная порфирия

Одним из самых частых видов заболевания является поздняя кожная порфирия. Она проявляется на коже. Кожный покров становится ломким, на солнечных лучах появляются волдыри, а затем гнойные пузыри. Повреждение возникает в первую очередь на открытых участках лица, шеи и груди. Поздняя кожная порфория обязательно сопровождается поражением печени. Чаще всего это проявление осложнения от гепатита и цирроза печени.

Поздняя кожная порфирия встречается только у взрослых. Пациенты жалуются на очень нежную кожу рук, на ней образуются раны при попадании солнечных лучей, появление пигментации. Пузыри, образующиеся на коже больного, не сливаются в единое воспаление. Между ними можно наблюдать воспаленные участки кожи.

Если пузырь вскрылся, на его месте образуется язва и эрозия. Пигментные пятна на месте язвы и эрозии будут иметь красновато-коричневый оттенок. При порфирии такого вида наблюдается быстрый рост ресниц и бровей белого цвета. Наблюдается сильная ломкость ногтей вплоть до их полного исчезновения.

При этой разновидности заболевания не бывает приступов острой боли в животе. Чаще всего заболеванием страдают жители больших промышленных городов, в которых находятся химические заводы. Первые симптомы начинают проявляться после тридцати лет. Особенно предрасположены к развитию патологии люди, страдающие хроническим алкоголизмом.

Поздняя кожная порфирия разделяется на два вида:

• доброкачественная или простая – характеризуется появлением пузырей только в летний период. Пузыри очень быстро заживают, не образовывая язвы. Явление происходит сезонно и никак не отражается на внешнем виде пациента;
• дистрофическая – пузыри появляются до начала зимы, на месте их повреждений образуются рубцы и язвы, выпадают ногти.

Поздняя кожная порфирия проявляется не только поражениями на коже, к симптомам этой патологии относятся:

• головные боли;
• боли в сердце;
• пузыри на глазной роговице;
• боли в левом боку;
• покраснение кровеносных сосудов в глазах.

В медицине до сих пор ведутся споры, является ли эта патология приобретенной или врожденной.

Эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия является врожденной патологией, которая проявляется у сестер и братьев в одном поколении. При этом у родителей признаки заболевания будут отсутствовать. Признаки порфириновой болезни могут проявляться у ребенка уже с рождения. У него появляется моча красного цвета, признаки чувствительности к ультрафиолету.

Через несколько месяцев после первых признаков на коже можно наблюдать пузыри, которые перерастают в язвы и эрозии. После назначения антибиотиков на месте ран образуются рубцы. Встречаются случаи, когда у ребенка полностью пропадает зрение, выпадают волосы и ногти. У пациентов наблюдается резкий рост селезенки.

Клинический анализ крови показывает резкое увеличение тромбоцитов. Раньше прогноз у больных таким видом заболевания был неутешительным. Чаще всего оно заканчивалось летальным исходом в возрасте тридцати лет.

Причинами смерти становился . Сейчас больные принимают курс антибиотиков, возможно, будет показано удаление селезенки. В особенно тяжелых случаях проводиться пересадка костного мозга. Полное излечение от эритропоэтической формы заболевания невозможно, но своевременное лечение дает шанс дожить до преклонного возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия

Чаще всего такой вид, как эритропоэтическая пропорфирия развивается в раннем детстве. Но встречаются случаи его проявления в возрасте двадцати лет и старше. Заболевание является наследственным и передается на генном уровне. Под воздействием солнечных лучей в организме под кожей скапливаются вредоносные протопорфилы. Они выводятся со стулом и желчью.

Из-за того, что патология создает сильную нагрузку на печень, в желчном пузыре начинают образовываться камни. Со временем может наблюдаться печеночная недостаточность. Порфириия лечению не поддается, симптоматика только усиливается.

В раннем возрасте симптомы на коже могут не проявляться. Это приводит к тому, что диагностика заболевания производиться с запозданием. После долгого пребывания на солнце дети начинают сильно и долго кричать, но никаких внешних признаков у них при этом не наблюдается. Родители путают заболевание с перегревом на солнце и к врачам не обращаются.

Часто заболевание диагностируется уже тогда, когда начинаются острые психические нарушения. Это связано с тем, что у родителей и ребенка возникают конфликты. Ребенок боится выходить на улицу, постоянно плачет. Боль, которую вызывает протопорфирия, может быть очень сильной. Такие дети враждебно настроены против окружающих, нервозны. В подростковом возрасте встречаются случаи суицида на почве заболевания.

Патология проявляется образованием корок возле рта и на ладонях. Ожогов и волдырей при этом виде заболевания не наблюдают. После долгого пребывания на солнце больного беспокоит отечность и покраснение открытых участков кожи, может повышаться температура.

Получить повреждение больные, могут не только находясь на открытых солнечных лучах, но и через оконные стекла и окна автомобиля. Кроме того, вызвать повреждения может также синтетическая одежда.

Выведение пофиринов впоследствии приводит к тому, что начинает развиваться печеночная патология. У пациента появляются боли в животе, общее недомогание, желтушный цвет кожи.

Для диагностики заболевания обязательно исследуется функция печени. При острой стадии заболевания пациентам рекомендуется прием прохладных ванн, прохладное обертывание, прием обезболивающих препаратов. Людям, страдающим порфирией, необходимо тщательно оберегать кожу от воздействия солнечных лучей.

Эритропоэтическая протопорфирия является наследственным заболеванием, поэтому в этом случае меры профилактики не помогут избежать развития заболевания. Прогноз на выздоровление неутешительный. Избавиться от этой патологии невозможно. Но эта форма порфирии болезни является одной из самых легких. С возрастом реакции на солнечные лучи становятся менее выраженными, заболевания печени встречается лишь у 12% заболевших.

Острая перемежающая порфирия

Острая перемежающая порфирия – это печеночная порфирия, которая передается по наследству и характеризуется тяжелыми психическими нарушениями. Заболевание протекает циклично, от стадии обострения к стадии затихания. Резкие обострения могут привести к летальному исходу больного.

Основными симптомами заболевания являются:

• розовый цвет мочи;
• резкие боли в животе;
• нервное состояние на гране психоза;
• возможен паралич дыхательных органов.

Обострение заболевания может спровоцировать беременность или прием лекарственных препаратов.

С симптомами острой перемежающейся порфирии похожи признаки копропорфирии наследственной. Чаще всего эта форма протекает бессимптомно.

При появлении первых признаков заболевания, необходимо получить консультацию дерматолога и генетика. Для диагностики назначаются лабораторные исследования. Больные с любым видом патологии должны находиться под постоянным наблюдением врачей. Они проходят курс лечения, направленный на снижение фоточувствительности кожи.

Порфирия - это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем - это предшественник гемоглобина, пигмент, придающий красный цвет крови. Гемоглобин является основным переносчиком кислорода в организме человека.

Транспортировка гемоглобина осуществляется эритроцитами. Ферменты детоксикации и антиоксидантной системы позволяют человеку бороться с вредными воздействиями окружающей среды. При порфирии в организме накапливается избыточное содержание предшественников гема - порфиринов, что сопровождается интоксикацией и рядом других клинических признаков.

Поскольку синтез гема происходит в костном мозге (в частности, в красных кровяных тельцах - эритроцитах) и в печени, то в медицине принято выделять эритропоэтические и печеночные формы порфирии. Каждая из них имеет свои клинические особенности. Давайте поподробнее познакомимся с разновидностями порфирии, болезни пигментного обмена, их причинами, симптомами и способами лечения.

Порфирия - неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

• эритропоэтические;
• печеночные.

По клиническому течению бывают:

• острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
• порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

• порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
• острую перемежающуюся порфирию;
• наследственную копропорфирию;
• вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

• врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
• эритропоэтическую протопорфрию;
• позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, - это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

• голодание (малое количество углеводов в пище);
• избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
• перенесенные инфекции;
• периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
• прием лекарственных препаратов ( , транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Механизм развития порфирии

Из-за нарушения синтезирования гема в крови накапливаются продукты-предшественники: уропорфирин, копропорфирин и некоторые другие. Уропорфирин выделяется с мочой, копропорфиририн вместе с желчью - в кишечник. Однако их все равно оказывается слишком много в организме. В высокой концентрации порфирины являются токсическими соединениями, с током крови они разносятся по всему организму, попадая в различные органы и ткани.

Накапливаясь в коже, они являются причиной повышенной чувствительности к солнечным лучам. Под влиянием солнечных лучей порфирины в коже способствуют появлению сыпи различного рода, пигментации. Сыпи могут приводить к образованию язв, на месте которых в тяжелых случаях остаются рубцы. При длительном существовании заболевания такие рубцы могут стать причиной возникновения контрактур суставов, обезображивания лица.

Порфирины вызывают спазм кровеносных сосудов, с чем связано возникновение болей в животе, запоров, уменьшение количества мочи. Все порфирины флуоресцируют, давая красный цвет. Именно поэтому моча больного порфирией имеет красный или розовый цвет.

Нервная система весьма чувствительна к воздействию порфиринов, что обусловливает частое появление симптомов ее поражения (самых разнообразных: от незначительных болей и зуда до параличей и коматозного состояния).

Симптомы

Каждая клиническая форма порфирии имеет свои особенности, и в тоже время между ними много общего. Поэтому целесообразно рассматривать признаки порфирии с позиции деления их на острые и кожные формы.

Признаки острых порфирий

Характерной особенностью всех разновидностей острых порфирий является кризовое течение, то есть чередование приступов внезапного ухудшения состояния с периодами относительной ремиссии. Острые приступы, или атаки, могут протекать с такими признаками:

• острая боль в животе. При этом симптомов раздражения брюшины нет. Боль возникает внезапно и настолько выражена, что может давать клинику острого живота. Поэтому часто таким больным проводится необоснованное хирургическое вмешательство;
• выделение красной или розовой мочи в момент приступа;
• вегетативные нарушения. Это могут быть увеличение частоты сердечных сокращений, появление нарушений сердечного ритма, запоры, тошнота и рвота, повышение артериального давления, нарушение мочеиспускания (мало мочи и редкие позывы), повышение температуры тела. Все эти изменения обуславливаются токсическим воздействием порфиринов на ;
• полиневропатии. Признаки полиневропатии при порфирии весьма разнообразны. Это могут быть боли с оттенком жжения в любой части тела, чувство ползания мурашек, наличия инородного тела, онемения, полной утраты чувствительности; это двигательные расстройства в виде слабости в любых мышцах, вплоть до паралича дыхательной мускулатуры. Иногда человек во время атаки не может вообще пошевелиться;
• изменения со стороны психики: чувство тревоги, внезапное возбуждение, галлюцинации, бредовые идеи, психомоторное возбуждение. Возможны нарушения сна, депрессии, умственные расстройства;
• эпилептические припадки;
• повышение содержания лейкоцитов в крови, повышение уровня печеночных ферментов АлАТ и АсАТ, гемолитическая анемия (то есть снижение количества эритроцитов из-за их усиленного разрушения).

Следует учитывать, что ни один из выше изложенных признаков не является специфическим. Острые порфирии характеризуются одновременным возникновением целого ряда симптомов, и только комплексная оценка всех изменений помогает заподозрить наличие порфирии.

И еще один нюанс: острая атака порфирии - это тяжелое состояние, которое может даже угрожать жизни больного. Согласно статистике, риск смертельного исхода в момент атаки доходит до 20%. что связано с нарушениями дыхания и сердечной деятельности.

Кожные проявления порфирии

Пигментная сыпь появляется на открытых участках тела под воздействием солнечных лучей.

Симптомы обостряются в весенние и летние месяцы, когда человек более подвержен инсоляции. Откладывающийся в коже уропорфирин под воздействием солнечных лучей вызывает выброс гистамина и развитие воспалительного процесса. Клинически это проявляется возникновением сыпи, появлением зуда, жжения. На открытых участках кожи (больше на лице, шее, кистях) могут появляться пигментные пятна, на их месте - пузырьки с прозрачным содержимым. При продолжающемся воздействии солнца пузырьки растут, лопаются, и образуются язвы. Возможно присоединение инфекции и нагноение язв.

При порфирии кожные покровы сами по себе обладают повышенной ранимостью. На месте язв, если они поверхностные, после заживления остается пигментация грязно-серого, коричневатого, бурого цвета. Глубокие язвы заживают путем формирования рубцов. Это приводит к деформации суставов (и возникновению контрактур), обезображиванию лица (деформация носа, перекашивание рта). Возможны деформации и разрушения ногтей. В нетяжелых случаях при порфирии возникают участки утолщенной кожи - гиперкератоз.

Больные порфирией могут страдать повышенным оволосением, так называемым гипертрихозом. Участки избыточного роста волос располагаются на висках, на лице. Ресницы и брови растут быстро и имеют темный цвет.

Конечно, не все формы порфирии проявляют себя тяжелыми кожными поражениями. Иногда поражение кожи оказывается минимальным, за весь весенне-летний период бывает всего лишь одно обострение в виде небольшой по площади и глубине поражения сыпи.

Помимо общих особенностей клинического течения, у каждой разновидности порфирии есть и свои. Следует отметить некоторые из них:

• эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) характеризуется появлением симптомов в первые недели жизни ребенка. Это тяжелое заболевание с грубым поражением кожи. Язвы рубцуются только на фоне антибиотикотерапии, деформируют отдельные части тела. У таких деток может вообще не быть волос и ногтей, они могут быть совершенно слепыми. У больных этой формой увеличена селезенка, снижена продолжительность жизни эритроцитов. В раннем возрасте такие больные становятся инвалидами, весьма часты смертельные исходы;
• эритропоэтическая протопорфирия характеризуется более благоприятным течением, нежели предыдущая форма. Характерна повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам, однако степень поражения кожи редко достигает язв и рубцов. Содержание уропорфирина и копропорфирина может быть нормальным в моче и эритроцитах. Иногда возможны кровотечения, связанные с поражением стенки сосудов. Селезенка не увеличивается;
• острая перемежающаяся порфирия характеризуется волнообразным течением. Атаки обычно тяжелые, с сильными болями в животе, параличами мышц, психозами и даже впадением в кому. Высок риск смертельного исхода. У этой разновидности такой тип наследования, что в каждом поколении болезнь обязательно себя проявляет;
• наследственнная копропорфирия также проявляет себя в каждом поколении, однако течение заболевания более благоприятное, что связано с более низким уровнем порфиринов в моче, кале и крови;
• вариегатная порфирия похожа по симптомам на острую перемежающуюся порфирию, однако при этой форме возможно еще поражение органов выделения с развитием почечной недостаточности;
• поздняя кожная порфирия чаще встречается у мужчин (поскольку они чаще злоупотребляют спирными напитками и курят, контактируют с различными гепатотоксическими веществами). Основные проявления - кожные, однако размеры печени также увеличиваются, а ее функциональное состояние нарушается. У таких больных повышен риск развития рака печени.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных, а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах. В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации. При этом показано введение следующих препаратов:

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже. Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев. Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве). Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

Эритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

Итак, порфирия – это разноплановое заболевание с множеством клинических признаков, ни один из которых не является специфическим. Поэтому подобный диагноз довольно редко выставляется. В большинстве случаев, причина возникновения порфирии – это генетические дефекты. Болезнь имеет хроническое рецидивирующеее течение. Лечение, в основном, симптоматическое, а основным методом профилактики считается минимальное воздействие солнечных лучей.

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров. Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность. Несмотря на развитие современной медицины, порфирия - болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Болезнь порфирия — неизлечимый редкий недуг, связанный с нарушением пигментной секреции печени.

Что это такое?

Человека, страдающего порфирией, в средние века называли вампиром.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене. В результате в организме повышается уровень порфиринов - природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов. В настоящее время порфирия диагностируется редко, но в средние века в странах Европы из-за частых кровных браков это генетическое отклонение не было редкостью.

Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент. Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия. Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко. Толчком к нарушению может стать:

• применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
• отравление химическими веществами;
• жесткая диета, голодание;
• тяжелые заболевания печени;
• вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
• физическое и моральное переутомление;
• повышенное содержание железа в организме;
• длительное пребывание под открытым солнцем;
• потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

• Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
• Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
• Поражается вегетативная и ЦНС.
• В остром периоде урина становится красного цвета.

Острая перемежающаяся форма

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо. Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук. При поражении ЦНС возникают галлюцинации, приступы эпилепсии, человек бредит.

Диагностируют острую перемежающуюся порфирию по высокому уровню порфобилиногена в урине пациента.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова. На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно). Кожный покров становится слабым, ранимым. Параллельно увеличивается печень. Обостряется патология весной и летом.

Вариегатная порфирия

Особенности этого вида болезни:

• нарушения в работе нервной системы;
• повышенная чувствительность кожи к солнечному свету;
• развитие почечной недостаточности (необязательно);
• высокий уровень содержания в кале протопорфиринов.

Наследственная порфирия поражает нервную систему, покровы, желудок.

Наследственный вид болезни отличается:

• нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
• фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
• в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

• Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
• Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
• Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.

Болезнь порфирия поражает кожу, десна, ЦНС, ОДА.

• Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
• Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
• Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
• В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

• актиническими пузырями;
• повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
• поражением кожных покровов и ногтей;
• образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

• моча красного цвета;
• повышенная чувствительность к ультрафиолету;
• образование пузырей на коже;
• снижение ;
• поражение волос, ногтей;
• образование контрактур в суставах;
• увеличение размеров .

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом . В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

• боли в животе различной локализации;
• розовая моча;
• повышение артериального давления;
• парестезии;
• полиневрит;
• коматозное состояние;

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

• повышение уровня копропорфина;
• избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

• острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
• изменение окраски мочи на розовый или красный;
• расстройства вегетативной системы в виде , гипертензии, рвоты;
• мышечную слабость (развитие периферических порезов);
• психические расстройства;
• эпилептические припадки;
• дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

• отравление организма солями тяжелых металлов;
• вредные привычки (алкоголь, никотин);
• продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
• тяжелые формы гепатита в анамнезе;
• увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Порфирия – диагностика

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – .

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

• уменьшение в рационе белка и углеводов;
• ограничение содержания жиров в пище;
• приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
• овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.